小完整膜蛋白 20; SMIM20

• 细胞色素c氧化酶7的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC7
• 4号染色体开放解读码组52； C4ORF52

HGNC 批准的基因符号：SMIM20

细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:25,914,219-25,929,811（来自 NCBI）

▼ 说明

SMIM20 是一种线粒体内膜蛋白，通过稳定新合成的 MTCO1（516030） 在细胞色素 c 氧化酶（复合物 IV）组装中发挥作用（Dennerlein 等，2015）。

▼ 克隆与表达

Dennerlein 等人通过寻找与 COA3（614775） 共纯化的低分子量蛋白质（2015） 鉴定了人类 SMIM20，他们将其称为 MITRAC7。 推导的蛋白质具有 N 端跨膜结构域。 SMIM20 在后生动物中保守，但在低等真核生物中不保守。 免疫荧光分析表明 SMIM20 定位于转染的 U2OS 细胞中的线粒体。 低渗膨胀和碳酸盐提取实验表明SMIM20是一种线粒体内膜蛋白，其C末端位于膜间隙。

▼ 基因功能

Dennerlein 等人通过 HEK293T 细胞的免疫沉淀分析（2015） 发现 SMIM20 与 COA3 和 MTCO1 共纯化，两者均与复合物 IV 相关，但与 TIMM23（605034） 或复合物 I 或复合物 III 的亚基无关。 SMIM20 被发现存在于比 COA3 更大的复合物中，并且 SMIM20 与 COX4I1（123864） 共纯化，但不与成熟的细胞色素 c 氧化酶共纯化，表明 SMIM20 参与早期细胞色素 c 氧化酶组装。 SMIM20 不与 TIMM21（615180） 共纯化，并且 SMIM20 的消耗不影响 TIMM21 与 MTCO1 的关联。 相反，TIMM21、COX4I1 或 COX6C（124090） 的耗尽会降低 SMIM20 与 MTCO1 的关联，表明在 TIMM21 介导的核编码蛋白插入后，SMIM20 在细胞色素 c 氧化酶组装中发挥作用。 HEK293T 细胞中 SMIM20 的敲低和过度表达都会导致生长缺陷并降低复合物 IV 活性。 SMIM20 的过度表达导致 MTCO1 合成的短期减少，但由于 SMIM20 和 MTCO1 的关联增加，MTCO1 随着时间的推移而积累。 SMIM20 的敲除对 MTCO1 没有立即影响，但随着时间的推移，它却导致 MTCO1 水平降低。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 SMIM20 序列（GenBank BC032431） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SMIM20 基因对应到染色体 4p15.2。