线粒体核糖体蛋白 S27; MRPS27

KIAA0264

HGNC 批准的基因符号：MRPS27

细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,219,402-72,320,239（来自 NCBI）

▼ 说明

线粒体有自己的翻译系统，用于产生氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。 MRPS27 是由核基因组编码的线粒体核糖体小亚基的组成部分（Koc 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996） 克隆了 MRPS27，他们将其命名为 KIAA0264。 cDNA含有Alu序列，推导的蛋白质含有415个氨基酸。 Northern印迹分析检测到所有组织和细胞系中都有表达，其中心脏和骨骼肌中的表达水平最高。

Koc 等人通过对整个牛 28S 亚基进行蛋白水解消化，然后进行肽分析和 EST 数据库分析（2001） 鉴定出全长人类 MRPS27。 推导的 414 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 47.7 kD。 去除预测的 36 个氨基酸 N 端线粒体定位信号会产生成熟的 43.8 kD 蛋白质。 科克等人（2001） 在小鼠、果蝇和秀丽隐杆线虫中鉴定出 MRPS27 直系同源物，但在酵母或大肠杆菌中没有鉴定出 MRPS27 直系同源物。 小鼠和人类 MRPS27 的氨基酸一致性为 77.1%。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1996） 将 MRPS27 基因定位到 5 号染色体。