α-氨基己二酸半醛脱氢酶-磷酸泛乙炔基转移酶; AASDHPPT

• AASDPPT
• LYS5，酿酒酵母，同源物
• CGI-80
• DKFZP566E2346

HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT

细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:106,077,604-106,098,694（来自 NCBI）

▼ 说明

在哺乳动物中，L-赖氨酸首先被双功能酶 α-氨基己二酸半醛合酶（AASS; 605113） 分解代谢为 α-氨基己二酸半醛，然后通过 α-氨基己二酸半醛脱氢酶（AASDH） 转化为 α-氨基己二酸（AAA）。 在酿酒酵母中，合成而不是降解赖氨酸，后者的活性需要两个不同的基因。 LYS2 编码 α-氨基己二酸还原酶活性，而 LYS5 编码激活 LYS2 蛋白所需的磷酸泛酰胆碱转移酶活性（Praphanphoj 等人总结，2001）。

▼ 克隆与表达

普拉潘福伊等人（2001） 鉴定了与酵母 LYS5 基因同源的全长人类 cDNA。 该 cDNA 包含 930 个碱基对的开放解读码组，预计编码 309 个氨基酸，并且人类蛋白质与其酵母对应物有 26% 的一致性。 Northern 印迹分析在除睾丸之外的所有组织中检测到约 3 kb 的单个转录物，其中还有一个 1.5 kb 的额外转录物。 脑中的表达最高，其次是心脏和骨骼肌，肝脏中的表达程度较低。

▼ 测绘

通过 FISH，Praphanphoj 等人（2001） 将人类 AASDPPT 基因定位到染色体 11q22。

▼ 基因功能

普拉潘福伊等人（2001） 使用 LYS5 酵母敲除的互补研究来证明人类同源物编码 α-氨基己二酸脱氢酶-磷酸泛酰胆碱基转移酶活性。 Kasahara 和 Kato（2003） 给小鼠喂食富含赖氨酸的饮食（游离赖氨酸含量比正常饮食多 2,000 倍），发现赖氨酸和 2-氨基己二酸（AAA） 的血液浓度显着增加。 赖氨酸负载小鼠肝脏和心脏中的 U26 或小鼠氨基己二酸 6-半醛脱氢酶（AASDH） 水平显着高于对照小鼠。 在负载赖氨酸的小鼠中，小鼠 AASS 和 Lys5 转录本也有所增加。 Kasahara 和 Kato（2003） 得出结论，U26 以及 AASS 和 LYS5 参与小鼠的赖氨酸降解途径。 他们发现吡咯喹啉醌（PQQ） 是该反应中至关重要的氧化还原辅助因子，并且是 B 族维生素中的新成员。