硒蛋白F; SELENOF

  • 硒蛋白,15-KD; SEP15

HGNC 批准的基因符号:SELENOF

细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,862,444-86,914,576(来自 NCBI)

▼ 说明

硒与免疫和其他生物过程有关。 在哺乳动物中,硒以硒代半胱氨酸残基的形式存在,有时称为第二十一个氨基酸,由 UGA 编码。 为了正确翻译 UGA 密码子,而不是作为终止密码子,硒蛋白 mRNA 3 素 UTR 中称为硒代半胱氨酸插入序列(SECIS) 元件的茎环结构至关重要。 SELENOF 编码硒蛋白(Gladyshev 等,1998)。

▼ 克隆与表达

Gladyshev 等人通过在硒存在下培养 T 细胞系、SDS-PAGE 分析、15-kD 蛋白质的生化纯化、微肽序列分析和 EST 数据库搜索(1998)获得了编码SELENOF的cDNA,他们将其称为SEP15。 推导的 162 个氨基酸的蛋白质具有 N 末端信号肽。 SEP15 mRNA 在其 3 素 UTR 中包含 SECIS 元件。

Kumaraswamy 等人使用 Northern blot 分析(2000) 在前列腺、肝脏、大脑、肾脏和睾丸中检测到 1.3-kb SEP15 转录物的高表达; 骨骼肌、乳腺和气管中表达较低。 他们指出,补硒试验显示前列腺癌和肝癌的发病率降低,而这些部位的 SEP15 高度表达。

▼ 基因结构

库马拉斯瓦米等人(2000) 确定 SEP15 基因包含 5 个外显子,其中 sec 的 TGA 密码子位于外显子 3,跨度为 51 kb。

▼ 测绘

通过分析与 SEP15 基因相对应的 EST,Gladyshev 等人(1998) 将 SEP15 基因定位到 1p31,这是癌症中经常删除或改变的区域。

▼ 分子遗传学

库马拉斯瓦米等人(2000) 发现 SEP15 SECIS 中 1125 位的 A 到 G 多态性导致荧光素酶活性对硒的反应增加。

▼ 命名法

格拉迪舍夫等人(2016) 提出了硒蛋白的修订命名法。 具有已知酶功能的硒蛋白根据这些功能进行命名(例如,TXNRD1;601112)。 功能未知的硒蛋白使用根符号 SELENO 后跟一个字母(例如 SELENOF)来指定。