颈肋骨、斯普伦格尔畸形、肛门闭锁和尿道梗阻

弗里德曼等人（1993）描述了一名由近亲父母所生的男婴，患有脐膨出、李子腹、胸腰椎侧弯、肛门闭锁、尿道梗阻伴膀胱肥大、输尿管扩张、肾脏发育不良和发育不全。 先证者的母亲和他的三个姐妹都有颈肋骨。 一位姐妹患有慢性免疫性血小板减少症（CIT）、Sprengel 畸形和马蹄内翻足。 另一位姐妹患有轴前多指症和 CIT。 弗里德曼等人（1993） 提出，所有这些异常都是同一综合征的不同表现，在男性和女性（或纯合子和杂合子）中具有不同的表达能力。