葡萄糖苷木糖基转移酶1; GXYLT1

• 糖基转移酶 8 域包含蛋白 3； GLT8D3

HGNC 批准的基因符号：GXYLT1

细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:42,081,844-42,144,873（来自 NCBI）

▼ 说明

GXYLT1 是一种木糖基转移酶（EC 2.4.2.-），它将第一个木糖添加到表皮生长因子（EGF; 131530） 等蛋白质重复序列中的 O-葡萄糖修饰残基上，例如 NOTCH1（190198）（Sethi 等人，2010）。

▼ 克隆与表达

Sethi 等人通过在数据库中搜索与 UGGT1（605897） 催化结构域相似的序列（2010） 鉴定了人类 GXYLT1 和 GXYLT2（613322）。 推导的 409 个氨基酸的 GXYLT1 蛋白包含一个短的 N 端胞质结构域，随后是一个跨膜结构域、一个茎区和一个包含保守 DxD 基序的大糖基转移酶结构域。 GXYLT1 和 GXYLT2 具有约 50% 的氨基酸同一性。

▼ 基因功能

Sethi 等人使用体外测定（2010） 表明，工程化的可溶形式的 GXYLT1 和 GXYLT2 专门使用 UDP-木糖作为底物，并将木糖转移到含有 O-葡萄糖修饰的合成受体上。 HPLC分析表明GXYLT1形成的键涉及α-1,3键。 GXYLT1 和 GXYLT2 充当糖基化肽底物 VII 因子的 EGF 重复序列 1（F7; 613878） 和小鼠 Notch1 的 EGF 重复序列 1 至 5 的木糖基转移酶。 塞西等人（2010） 得出结论，GXYLT1 和 GXYLT2 是 UDP-D-木糖：β-D-葡萄糖苷 α-1,3-D-木糖基转移酶。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 GXYLT1 序列（GenBank BC015597） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 GXYLT1 基因定位到染色体 12q12。