TBC1 域家族,成员 22B; TBC1D22B

  • 6 号染色体开放解读码组 197; C6ORF197

HGNC 批准的基因符号:TBC1D22B

细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,257,771-37,332,969(来自 NCBI)

▼ 说明

TBC1D22A(616879) 和 TBC1D22B 是高尔基体蛋白,预计将充当 RAB33 的 GTP 酶激活蛋白(GAP)(参见 RAB33A, 300333)(Greninger 等人,2013)。

▼ 克隆与表达

格雷宁格等人(2013) 指出推导的 505 个氨基酸的 TBC1D22B 蛋白具有 C 端 RabGAP 结构域。

▼ 基因功能

Greninger 等人使用亲和纯化-质谱分析(2013) 发现 TBC1D22A 和 TBC1D22B(TBC1D22A/B) 与 ACBD3 相互作用(606809)。 突变分析将 ACBD3 中的相互作用区域对应到富含谷氨酰胺的卷曲螺旋区域,该区域先前被认为与脂质激酶 PIK4B(PIK4CB; 602758) 的结合有关。 TBC1D22A/B 中预测的 N 末端 α 螺旋(包括缬氨酸-亮氨酸对)与 ACBD3 相互作用。 全长 TBC1D22A/B 还与 ARFGEF1(604141) 共纯化,ARFGEF1 是 ARF1(103180) 的跨高尔基体膜定位鸟嘌呤交换因子。 TBC1D22A/B 同时结合 ACBD3 和 ARFGEF1,但 ACBD3 与 TBC1D22A/B 和 PI4KB 的结合是相互排斥的,表明 TBC1D22A/B 与 PI4KB 竞争与 ACBD3 的结合。 格雷宁格等人(2013) 发现小核糖核酸病毒家族的成员不同地需要 TBC1D22A/B 来招募 PI4KB 进行病毒复制。

▼ 测绘

Hartz(2016) 根据 TBC1D22B 序列(GenBank AK000344) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 TBC1D22B 基因对应到染色体 6p21.2。