T 细胞受体 β 链多样性基因 1; TRBD1

HGNC 批准的基因符号：TRBD1

细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,786,212-142,786,223（来自 NCBI）

▼ 说明

T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋白（Igs；参见 147200）所使用的机制来识别抗原。 有 2 种主要的成熟 T 细胞亚型，表达 α（参见 TRAC；186880）和 β 链的亚型，以及表达 γ（参见 TRGC1；186970）和 δ（参见 TRDC；186810）链的亚型。 与分泌的 Ig 分子不同，T 细胞受体链是膜结合的，并通过细胞与细胞的接触发挥作用。 编码 T 细胞受体 β 链的基因聚集在 7 号染色体上。当编码 N 端抗原识别结构域的 52 个可变（V） 基因（参见 615446）中的 1 个重排为多样性（D） 基因和连接（J） 基因以创建功能性 V 区外显子时，T 细胞受体 β 链形成，该外显子被转录并剪接到编码分子 C 端部分的恒定（C） 区基因片段。 与 α 链基因座不同，β 链基因座在 V 基因之后有 2 个孤立的基因簇，每个基因簇包含一个 D 基因（例如 TRBD1）、几个 J 基因（参见 615449）和一个 C 基因（例如 TRBC1；186930）。 淋巴特异性蛋白 RAG1（179615） 和 RAG2（179616） 指导 T 细胞和 B 细胞中的 V（D）J 重组过程。 合成后，α 链和 β 链配对产生 α-β T 细胞受体异二聚体（Janeway 等，2005）。

▼ 基因结构

珍妮威等人（2005） 总结了人类 TCR-β 基因座的种系组织。 TCR-β 基因座包含一组 52 个功能性 V 基因片段（参见 615446），每个片段前面都有一个编码前导序列的外显子。 V 基因簇后面是 2 个孤立的基因簇。 第一个包含一个 D 基因（TRBD1）、6 个 J 基因（参见 615449）和一个 C 基因（TRBC1；186930），第二个包含一个 D 基因（TRBD2；615448）、7 个 J 基因和一个 C 基因（TRBC2；615445）。 每个C基因都有单独的外显子，编码恒定结构域、铰链、跨膜区和细胞质区。

▼ 测绘

Gross（2013） 根据 TCR-β 基因座序列（GenBank L36092） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将包含 TRBD1 基因的 TCR-β 基因座对应到染色体 7q34。