小肠结肠炎

Fried 和 Vure（1974） 描述了一个德系犹太人家庭，其中 4 个孩子中有 3 个死于几乎相同的综合症。 出生后一周左右，出现血性腹泻并伴有腹部肿胀。 几周内三人全部死亡。 尸检显示两人患有溃疡性结肠炎，第三人患有伪膜性小肠结肠炎。 父母是远房表兄弟。

Megarbane 和 Sayad（2007） 报道了一个黎巴嫩近亲家庭，其中 4 名同胞中有 3 名患有严重的早期致死性小肠结肠炎。 第一个婴儿是一名女孩，出生后 24 小时排出胎便，但随后出现明显腹胀； 肠活检显示弥漫性坏死，无神经节细胞增多症。 她在 1 周龄时因腹胀、发绀而死亡。 第二名婴儿也是一名女孩，出生后 12 小时排出胎便，但在 6 天时出现腹胀、面色苍白和肌张力低下。 停止进食，开始服用抗生素，两天后她就康复了。 22天后，她因代谢性酸中毒、严重休克、紫绀和腹胀再次入院，12小时后因心血管衰竭死亡。 第三名同胞是一名男孩，出生后 24 小时出现严重呕吐、腹胀和无胎便。 停止营养后情况有所好转，并在第 5 天排出胎便。每当重新开始营养时，他就出现腹胀，最终接受 1 个月的肠外喂养治疗，之后逐渐重新引入营养。 实验室检查显示细胞毒性T细胞增殖减少； 脑部核磁共振显示胼胝体缺失。 两个月后，他突然去世，死因可能是尿路感染。 父母不允许进行尸检。