自闭症，易感性，3; AUTS3

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000

▼ 说明

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。 它的特点是言语交流有限或缺乏，缺乏相互的社会互动或反应，以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪式化模式（Bailey 等，1996；Risch 等，1999）。 “自闭症谱系障碍”有时称为 ASD，是一种更广泛的表型，包括不太严重的阿斯伯格综合征（参见 ASPG1；608638）和未另行指定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。 “广泛的自闭症表型”包括具有某些自闭症症状，但不符合自闭症或其他疾病的全部标准的个体。 大约三分之二的 ASD 患者同时存在精神发育迟滞，但阿斯伯格综合征除外，该综合征明显不存在精神发育迟滞（Jones 等，2008）。 自闭症的遗传学研究通常包括诊断不太严格的家庭成员（Schellenberg 等，2006）。

有关自闭症遗传异质性的讨论，请参阅 209850。

另请参见染色体 13q14 缺失综合征（613884），其特征为视网膜母细胞瘤和智力低下。

▼ 细胞遗传学

里特沃等人（1988） 报道了一名 13q12 缺失延伸至 13q14 的患者同时患有自闭症和视网膜母细胞瘤。 斯蒂尔等人（2001） 描述了一个 13q14-q22 从头缺失的自闭症病例。 自闭症协作关联研究（2001）分析了将语言信息和父母结构语言表型纳入自闭症基因组筛查的效果。 他们的结果显示 13q 上有 2 个不同的连锁峰。

在由于听觉处理缺陷导致的自闭症和语言缺陷的零星病例中，史密斯等人（2002） 证明了染色体 13q 的间质缺失。 缺失的断点估计为 13q13.2 和 13q14.1。 父母外周血的染色体分析显示核型正常。 史密斯等人（2002） 确定缺失发生在父系来源的 13 号染色体上。分子遗传学研究表明，在对自闭症和语言缺陷受试者的研究中，自闭症协作连锁研究（2001） 描述的 2 条染色体 13 连锁峰之间存在缺失。 9-Mb 区域包含至少 4 个在大脑中表达并在大脑发育中发挥作用的基因：neurobeeachin（NBEA; 604889）； MAB21L1（601280），在 NBEA 内映射； DCAMKL1（604742）； 和 MADH9（603295）。