基底样滤泡错构瘤综合征,广义,常染色体显性遗传; GBFHS
惠勒等人(2000) 描述了一名 8 岁女孩出现数百米利亚的症状; 粉刺样病变; 面部、头皮、耳朵、颈部、上躯干和下臂出现肤色和色素沉着的丘疹,伴有弥漫性头皮少毛症; 并精确定位手掌/脚底坑。 发病于儿童早期,该病有 6 代史。 惠勒等人(2000) 通过体检和活检对 18 名家庭成员进行了表征。 病变为基底样滤泡错构瘤和其他毛囊中心异常。 惠勒等人(2000) 建议将这种独特的遗传性皮肤病称为“显性遗传性全身性基底样滤泡错构瘤综合征”或 GBFHS。
▼ 遗传
Wheeler 等人报道的全身性基底样滤泡错构瘤综合征在家庭中的遗传模式(2000)与常染色体显性遗传一致。