6 号染色体的结构维护; SMC6

• SMC6-LIKE 1； SMC6L1

HGNC 批准的基因符号：SMC6

细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,663,811-17,753,832（来自 NCBI）

文本

▼ 基因功能

托雷斯-罗塞尔等人（2005） 发现酿酒酵母中的 Smc5（SMC5L1; 609386） 和 Smc6 在核仁核糖体 DNA（rDNA） 和一些端粒处富集。 突变的 Smc5/Smc6 细胞经历异常的有丝分裂，其中重复区域的染色体分离受损，导致 DNA 损伤和 Rad53（CHEK2; 604373） 蛋白激酶的 Rad9（603761） 依赖性激活。 Smc5/Smc6 失活后，中期停滞的细胞在 rDNA 基因座处显示 X 形 DNA（霍利迪连接）水平增加。 托雷斯-罗塞尔等人（2005） 得出结论，SMC5/SMC6 复合物可防止姐妹染色单体连接的形成，从而确保后期染色体的正确分配。

德西埃等人（2016） 证明，乙型肝炎病毒编码的调节蛋白 HBx 通过劫持细胞内含有 DDB1（600045） 的 E3 泛素连接酶以靶向“染色体结构维持”（Smc） 复合物 Smc5/6 进行降解，从而促进乙型肝炎病毒复制。 阻断该事件会抑制 HBx 对染色体外报告基因和乙型肝炎病毒转录的刺激作用。 相反，沉默 Smc5/6 复合物可在缺乏 HBx 的情况下增强染色体外报告基因转录，恢复 HBx 缺陷型乙型肝炎病毒的复制，并在 DDB1 敲低背景下拯救野生型乙型肝炎病毒。 Smc5/6 复合体与染色体外报告基因和乙型肝炎病毒基因组相关，表明转录抑制的直接机制。 德西埃等人（2016） 得出的结论是，他们的结果揭示了 Smc5/6 复合物作为选择性阻断染色体外 DNA 转录的限制因子的新作用。 通过破坏这种复合物，HBx 可以解除抑制，从而实现乙型肝炎病毒基因的高效表达。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 SMC6L1 基因定位到 2 号染色体（RH94239）。