异构核糖核蛋白H1

异质核核糖核蛋白（hnRNPs）构成了一组与异质核RNA（hnRNA）结合的多肽，异质核RNA是由RNA聚合酶II产生的转录物（参见180660）。已经描述了超过20种这样的蛋白质，并用字母A到U进行了命名。通过分子cDNA克隆，二维凝胶免疫印迹和氨基酸微测序，Honor 等人（1995年）确定了3个序列独特和独特的蛋白质，构成了普遍表达的hnRNPs亚科。hnRNP H和H-prime（HNRNPH2; 300610）之间的同一性是96％，H和F（HNRNPF; 601037）之间是78％，H-prime和F之间是75％。

细胞遗传学位置：5q35.3
基因座标（GRCh38）：5：179,614,177-179,634,783

▼ 基因功能
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增田等（2008年）确定了CHRNA1基因（100690）内含子中的关键核苷酸，该核苷酸是hnRNP H靶向的内含子剪接沉默子（ISS）序列的一部分，并抑制了CHRNA1基因中包含一个替代性外显子。对人类基因组的分析表明，hnRNP H结合基序“ UGGG”在内含子的3个主要末端附近被过度表达。增田等（2008）发现其他几个基因的替代外显子，包括GRIP1（604597），FAS（TNFRSF6; 134637），VPS13C（608879）和NRCAM（601581））被hnRNP H下调。这些发现表明，下游内显子的剪接调节子是内含子3-prime末端附近的hnRNP H结合基序的存在。

Van Dusen等（2010）指出，人类HNRNPH1和HNRNPF具有3个RNA结合结构域和2个富含甘氨酸的结构域，并且定位于细胞核和细胞质。他们使用缺失突变体发现中央GYR（gly-tyr-arg）结构域是核定位所必需的。他们在GYR域中发现了一个非经典的核定位信号，该信号与转移蛋白1（TNPO1; 602901）相互作用，后者介导了核的输入。Van Dusen等（2010年）得出的结论是HNRNPH1和HNRNPF是转录和GYR域依赖的穿梭蛋白。

Grammatikakis等（2016）指出，在啮齿类动物中，选择性剪接会产生一个短的Trf2（TERF2; 602027）变体Trf2s，其仅包含外显子7的一部分，并参与神经元基因的抑制。使用大鼠小脑提取物的蛋白质组学筛选，Grammatikakis等人（2016）发现RNA结合蛋白Hnrnph1和Hnrnph2与Trf2 pre-mRNA的外显子7相互作用。HNRNPH蛋白抑制了外显子7中5个主要替代剪接位点的使用，促进了外显子7的包含，从而增加了全长Trf2的相对水平并降低Trf2s的丰度。HNRNPH蛋白水平在神经元分化过程中降低，而Trf2s水平升高。CRISPR介导的Hnrnph2缺失可促进神经元分化。Grammatikakis等（2016）得出结论，HNRNPH1和HNRNPH2至少部分地通过抑制TRF2的可变剪接来抑制神经元分化。

▼ 测绘
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通过荧光原位杂交，Honore等人（1995）将HNRNPH1基因定位到5q35.3染色体上。