岩藻糖基化缺陷的先天性糖基化障碍 2; CDGF2

吴等人（2018） 报道了 2 名无血缘关系的儿童，年龄分别为 6 岁和 7 ，患有从婴儿早期就明显的严重多系统疾病。 一名患者在妊娠 25 周时早产。 作为婴儿，他们患有肌张力低下、喂养不良需要管饲，并且精神运动发育严重迟缓。 两人都出现了顽固性癫痫发作并伴有癫痫性脑病； 1例患者脑电图显示高度节律失常。 眼部特征包括黄斑病、视力障碍、皮质盲、视神经萎缩、斜视和眼球震颤。 两名患者均出现呼吸困难、频繁感染以及挛缩等症状。 两人都不能行走，智力发育受到严重损害。 脑成像显示小脑和脑干萎缩（脑桥小脑发育不全）、胼胝体发育不全或发育不全，以及白质异常，包括脑室周围白质软化，与破坏性过程一致。 1例患者血清甲基丙二酸和维生素B12代谢异常； 该患者进行的血清转铁蛋白分析显示结果正常。

▼ 遗传

Ng 等人报道的 CDGF2 在家庭中的遗传模式（2018） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 2 名不相关的 CDGF2 患者中，Ng 等人（2018） 鉴定了 FUK 基因（608675.0001-608675.0003） 中的纯合或复合杂合错义突变。 通过全外显子组测序发现的突变与家族中的疾病分离。 对来自患者 1 的细胞进行的免疫印迹分析显示，与对照相比，FUK 水平降低了 60% 至 80%，并且 FUK 活性严重降低，这可以通过野生型 FUK 来挽救。 无法从患者 2 获得细胞系。研究结果与功能丧失一致。