丝裂霉素 C 敏感性增加导致宫内生长迟缓

伍兹等人（1995）报道了一名患有产前和产后小头畸形、生长迟缓、面部特征独特和发育迟缓的婴儿的病例。 塞克尔综合征是最初的诊断。 婴儿在 16 个月大时出现全血细胞减少症，不久后死亡。 他的骨髓细胞结构正常，但有小淋巴细胞浸润。 在血液和成纤维细胞中观察到自发性染色体断裂增加。 丝裂霉素 C 诱导的染色体损伤增加，与范可尼贫血中观察到的情况相当。 伍兹等人（1995） 提出该婴儿患有明显的染色体断裂综合症。 他们发现至少 7 例报告的 Seckel 样宫内生长迟缓伴全血细胞减少症病例，其中包括 Seckel 原始出版物中的 2 名同胞（Seckel，1960）。 Upjohn（1955） 和 Butler 等人报告了其他病例（1987）由于塞克尔综合征可能具有异质性，Woods 等人（1995） 更倾向于将他们报道的疾病称为“严重的宫内生长迟缓，伴丝裂霉素 C 敏感性增加”。