主动脉瘤，家族性胸部 11，易感性; AAT11

Kuang 等人（2016）研究了一个4代大家族（家族TAA337），其中有8例急性主动脉夹层以常染色体显性遗传方式遗传。 解剖发生在没有高血压病史的个体中，平均年龄为 45.6 岁（范围为 27 至 63 岁）。 受影响的家庭成员出现急性升主动脉夹层，并在手术时发现扩张； 只有 1 名家庭成员患有降主动脉夹层。 有证据表明家族中外显率下降：只有男性受到影响，1 名女性专性携带者在 87 岁时死亡，没有主动脉疾病，另外 2 名突变阳性女性在 23 岁和 61 岁时无症状。 受影响的主动脉组织的组织学检查显示，内侧层区域具有相对完整的弹性蛋白板层，但板层之间的平滑肌细胞丢失。

▼ 遗传

Kuang等人报道的AAT11在家庭中的遗传模式（2016） 与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Kuang 等人在一个患有常染色体显性胸主动脉瘤和夹层（TAAD） 的 4 代大家族（TAA337） 中，已知 TAAD 基因突变呈阴性（2016） 进行了外显子组测序，并鉴定了 FOXE3 基因（D153H; 601094.0007） 叉头 DNA 结合域内错义突变的杂合性，该突变与疾病分离（lod 评分，3.0）。 对 564 名 TAAD 不相关先证者的 FOXE3 基因进行分析，发现同一域内另外 3 个可能致病的罕见错义变异，包括一名父亲和 2 个儿子（MS300 家族）的错义突变（G137D；601094.0008），伴有主动脉根部扩张。 匡等人（2016） 得出结论，叉头域内独特的 FOXE3 突变使个体易患 TAAD。