含 5-引物核苷酸酶结构域的蛋白质 3; NT5DC3

• TU12B1TY
• GRP94-邻近核苷酸酶； GNN

HGNC 批准的基因符号：NT5DC3

细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,746,314-103,841,238（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Yatsuoka 等人通过在 12 号染色体区域中寻找在原发性胰腺癌和其他癌症中显示杂合性丢失的基因，然后筛选结肠 cDNA 文库和 5-prime RACE，（2004） 克隆了 NT5DC3，他们将其称为 TU12B1TY。 推导的 473 个氨基酸的蛋白质具有 C 端跨膜结构域。 Northern 印迹分析检测到大脑、胎盘、骨骼肌、胰腺、睾丸、子宫和小肠中 8 kb 转录物的可变表达，但在其他检查组织中没有检测到。

Evi12是10号染色体上的小鼠白血病病毒整合位点，与白血病和淋巴瘤相关。 范登阿克等人（2005） 确定 Evi12 对应到小鼠 Nt5dc3 的非编码区域，他们将其称为 Gnn。 他们鉴定了几种编码具有 409 至 1,318 个氨基酸的蛋白质的 Gnn 剪接变体。 Gnn 包含多个翻译后修饰位点和一个核靶向序列，2 个 Gnn 亚型包含一个 AAA-ATPase 结构域（参见 601681）。 RNase 保护分析显示，Gnn 在小鼠心脏、大脑、肾脏和肝脏中高表达，而在其他检查组织中表达低。 蛋白质印迹分析在小鼠胚胎和大多数成年小鼠器官中检测到多种 Gnn 亚型，范围为 25 至 250 kD。 150-kD Gnn 亚型在含有 Evi12 的小鼠白血病细胞系中过表达，但在对照细胞系中则不然。

▼ 基因功能

van den Akker 等人利用 285 名急性髓系白血病（AML; 601626） 患者的表达数据（2005） 发现 GNN 表达在 2 个 AML 簇中增加。 一组由具有 t（8;21） 易位的 AML 患者组成（参见 RUNX1; 151385），另一组由具有正常核型、携带 FLT（136351） 内部串联重复的 AML 患者组成。 范登阿克等人（2005） 得出结论，GNN 可能是与人类白血病有因果关系的原癌基因。

▼ 基因结构

八冈等人（2004）确定NT5DC3基因至少含有14个外显子。 3素数 UTR 包含多个重复元素。

▼ 测绘

Yatsuoka 等人利用 FISH 和基因组序列分析（2004） 将 NT5DC3 基因定位到染色体 12q22-q23.1。 范登阿克等人（2005） 将小鼠 Nt5dc3 基因定位到染色体 10C1-2。