跨膜蛋白酶，丝氨酸 11E; TMPRSS11E

• DESC1

HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11E

细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:68,447,462-68,497,603（来自 NCBI）

文本

▼ 克隆与表达

Lang 和 Schuller（2001） 通过代表性差异分析来鉴定鳞状细胞癌中下调的基因，然后通过正常皮肤 RNA 的 5-prime 和 3-prime RACE 克隆 DESC1。 推导的 422 个氨基酸蛋白具有一个短的 N 端区域，后跟一个跨膜结构域和一个含有保守催化三联体和催化裂解位点的胞外 C 端催化结构域。 Northern 印迹分析检测到 DESC1 在前列腺、睾丸和扁桃体中 1.6、2.2 和 6.0 kb 的组织特异性表达。 在胰腺中检测到弱表达，但在检查的任何其他组织中未检测到表达。 RT-PCR 在正常新生儿和成人角质形成细胞和皮肤以及正常前列腺上皮细胞和组织中检测到 DESC1。 在任何非上皮来源的细胞系中均未检测到表达。

Hobson 等人使用人类 TMPRSS11E 序列作为查询进行 BLAST 分析（2004） 鉴定了小鼠 Tmprss11e 并报道它们具有 72% 的序列同一性。 人TMPRSS11E编码一个422个氨基酸的蛋白质，包含一个短的N端胞质结构域、一个跨膜结构域、一个单一的SEA结构域和一个C端丝氨酸蛋白酶结构域。 RT-PCR分析显示Tmprss11e在小鼠角质形成细胞中强表达，斑点印迹分析显示Tmprss11e在唾液腺和附睾中强表达。 对小鼠 Tmprss11e 的研究表明它是 N-糖基化的，重组 Tmprss11e 在昆虫细胞中的表达表明 Tmprss11e 被合成为酶原，可以通过暴露于胰蛋白酶来激活。

▼ 基因功能

霍布森等人（2004） 表明纯化的小鼠 Tmprss11e 对 P1 位点带有 Arg 的肽底物有偏好。 体外结合试验和蛋白质印迹分析表明，小鼠 Tmprss11e 与纤溶酶原激活剂抑制剂-1（PAI1；173360） 和蛋白 C 抑制剂（PCI；601841） 形成稳定的抑制复合物。

Lang 和 Schuller（2001） 发现，与匹配的正常组织相比，DESC1 的表达在 12 例鳞状细胞癌中有 11 例中下调。

▼ 基因结构

霍布森等人（2004） 确定小鼠 Tmprss11e 基因包含 10 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hobson 等人（2004） 将 TMPRSS11E 基因对应到人类染色体 4q13.3，与 DESC2、DESC3、HAT like-4 和 HAT 位于一个簇中（TMPRSS11D；605369）。 小鼠 Tmprss11e 定位到小鼠 5 号染色体的同线区域，位于具有 6 个附加同源基因的簇中。

通过对人类/啮齿动物体细胞杂交组进行分析，然后进行基因组序列分析，Lang 和 Schuller（2001） 将 DESC1 基因定位到染色体 4q12-q13。