婴儿型严重多囊肾，伴有结节性硬化症; PKDTS

• 染色体 16p13.3 缺失综合征，远端
• 结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:0-7,800,000

▼ 正文

有证据表明婴儿严重多囊肾病伴结节性硬化症（PKDTS） 是一种连续基因缺失综合征，涉及染色体 16p13.3 上的 PKD1（601313） 和 TSC2（191092） 基因。

▼ 临床特征

在一小部分有据可查的结节性硬化症患者中（见 191100），在出生时或出生后不久就发现了肾增大和多囊肾的惊人临床表现（Wenzl 等，1970；O'Callaghan 等，1975；Stapleton 等，1980）。 在这些患者中，多囊肾的特征是存在大量大小不等的囊肿，与晚年常染色体显性多囊肾病晚期常见的囊肿非常相似（PKD1；173900）。 PKD1 基因紧邻 16p 上的基因，该基因在一种形式的结节性硬化症中发生突变（TSC2；191092）。 Brook-Carter 等人在一组 196 名无关的结节性硬化症患者中进行了研究（1994）有肾脏超声检查的资料45； 其中 18 例患有肾囊肿（11 例伴有血管平滑肌脂肪瘤）。 只有 1 名儿童在出生后的最初几个月内出现严重肿大的多囊肾。 在发现该患者 TSC2 和 PKD1 的缺失后，Brook-Carter 等人（1994） 特别确定了其他在婴儿早期出现严重多囊肾的结节性硬化症患者。 父母和其他家庭成员没有出现结节性硬化症的迹象表明所有病例可能都代表了新的突变。 所有 6 名患者均存在破坏 TSC2 和 PKD1 的大缺失。 发现缺失会使 PKD1 失活，这与常染色体显性多囊肾病中报道的突变相反，在常染色体显性多囊肾病中，每种情况下都检测到异常转录本。 TSC2 基因位于 PKD1 基因的远端，基因组大小约为 45 kb。