跳跃易位断点; JTB

HGNC 批准的基因符号：JTB

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,974,268-153,977,673（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

跳跃易位（JT） 是一种不平衡易位，包括跳跃到各种端粒的扩增染色体片段。 畠山等人（1999） 在 1q21 处鉴定了人类基因 JTB（跳跃易位断点），在跳跃易位的情况下，该基因与受体端粒的端粒重复融合。 JTB开放解读码组编码146个氨基酸的蛋白质，具有75个氨基酸的胞外结构域（去除信号序列后）、21个氨基酸的跨膜结构域和20个氨基酸的胞内结构域。 JTB 蛋白在不同的真核物种中高度保守。 Northern 印迹分析显示 1-kb mRNA 普遍表达，在甲状腺和骨骼肌中表达最高。 肾脏和脊髓表达了大约 1.4 kb 的额外转录本。 跳跃易位导致 JTB 截短，这可能会产生缺乏跨膜结构域的 JTB 产物。

▼ 基因结构

JTB 基因包含 5 个外显子，长度超过 3 kb（Hatakeyama 等，1999）。

▼ 测绘

畠山等人（1999） 确定 JTB 位于染色体 1q21 上一个基因丰富的区域，称为表皮分化复合体（EDC；参见 152445）。

▼ 细胞遗传学

畠山等人（1999） 指出，大约 20 名白血病患者有跳跃易位的报道。 他们发现变异端粒重复序列，例如 TTGGGG，在规范端粒重复序列 TTAGGG 中具有 1-bp 取代，在融合点占主导地位。 Hatakeyama 等人研究的跳跃易位患者（1999） 在急性粒单核细胞白血病发病前已有 10 年患有骨髓增生异常综合征（一种白血病前期状态）。

畠山等人（1999） 指出，在 Ewing 肿瘤家族（见 612219）、肾透明细胞癌和脂肪肉瘤中，已报道了产生 1q 部分重复的易位，涉及可变片段，但始终包括 1q21。