小卡哈尔体特异性 RNA 12; SCARNA12

• snoRNA，U89

HGNC 批准的基因符号：SCARNA12

细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,967,336-6,967,605（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

小核仁 RNA（snoRNA），如 SCARNA12，充当指导 RNA 转录后修饰的指导。 含有 C/D 框的 SnoRNA 与原纤维蛋白（FBL; 134795） 关联，并直接对剪接体小核 RNA（snRNA） 进行 2-prime-O-核糖甲基化，而含有 H/ACA 框的 SnoRNA 与 GAR1（NOLA1; 606468） 关联，并直接对 snRNA 进行假尿苷化。 SCARNA12 包含 C/D 和 H/ACA 框，预计可指导 snRNA 的 2-prime-O-甲基化和假尿苷化（Darzacq 等，2002）。

▼ 克隆与表达

Darzacq 等人通过对 HeLa 细胞中与纤维蛋白免疫沉淀的 RNA 进行测序，（2002） 鉴定了 SCARRNA12，他们将其命名为 U89。 270个核苷酸的RNA包含保守的5-prime box C和3-prime box D基序，可以形成长茎结构和可以折叠成box H/ACA snoRNA共有发夹-铰链-发夹-尾部的中间区域。 在 HeLa 和 COS-7 细胞中过表达后，荧光原位杂交和细胞分级分离显示 U89 与 Cajal 体标记物 coilin（COIL; 600272） 共定位。

▼ 基因功能

Darzacq 等人通过 HeLa 细胞的免疫沉淀分析（2002） 发现人类 U89 与 GAR1 和原纤维蛋白相互作用。

▼ 测绘

达尔扎克等人（2002） 确定 SCARNA12 起源于 PHB2 基因（610704） 的内含子 6，该基因对应到染色体 12p13.31（Hartz, 2013）。