蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，N; PTPRN

• 胰岛细胞抗原 512； ICA512
• 胰岛素瘤相关蛋白 2； IA2
• 胰岛抗原2

HGNC 批准的基因符号：PTPRN

细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,289,622-219,309,400（来自 NCBI）

▼ 正文

有关蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTPases） 的一般信息，请参见 PTPRA（176884）。

▼ 克隆与表达

兰等人（1994） 试图鉴定在人类胰腺β胰岛细胞中独特且差异表达的基因。 他们分离出与受体型PTPases同源的基因，并从人胰岛素瘤cDNA文库获得的几个cDNA克隆中获得了全长cDNA序列，他们将其称为IA2。 IA2 编码 979 个氨基酸的蛋白质，质量约为 105 kD。 与大多数其他具有 2 个串联 PTPase 结构域的受体 PTPase 相比，作者观察到 IA2 具有单个跨膜结构域，并且只有 1 个 PTPase 结构域。 兰等人（1994） 通过 Northern 印迹分析表明，IA2 在人脑、垂体、胰腺和所研究的 5 个胰岛素瘤细胞系中的 5 个中以 3.8 kb 转录本的形式表达。

拉宾等人（1994） 基于对人胰岛细胞 cDNA 表达文库的筛选，筛选编码与胰岛素依赖性糖尿病患者血清反应的蛋白质的克隆，孤立分离了该基因，他们将其命名为 ICA512（IDDM; 222100）。 拉宾等人（1994）发现这种自身抗原与所测试的 80 名 IDDM 患者血清中的 48% 发生反应。

▼ 基因结构

谢等人（1998）表明PTPRN基因包含23个外显子。

▼ 测绘

范登马格登伯格等人（1996） 使用荧光原位杂交将 PTPRN 基因定位于人类染色体 2q35-q36.1。 莱特等人（1997） 将小鼠 Ptprn 对应到小鼠 1 号染色体。将小鼠 Ptprn2 对应到 12 号染色体。

莫拉汉等人（1998） 确定了 IA2 基因和 IAR 基因（601698） 的位置，这两个基因都编码 IDDM 的自身抗原，分别位于高分辨率辐射杂交图谱的 2q 和 7 号染色体上。

▼ 命名法

尽管 PTPRN 在文献中被称为胰岛素瘤相关蛋白 2 或 IA2，但它与 INSM2（614027） 不同。