ADAMTS 样蛋白 3; ADAMTSL3

• PUNCTIN 2
• KIAA1233

HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL3

细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,654,094-84,039,841（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999） 克隆了 ADAMTSL3，他们将其命名为 KIAA1233。 推导的蛋白质包含免疫球蛋白（Ig） 和血小板反应蛋白 I（188060） 结构域。 RT-PCR ELISA 在大多数成人和胎儿组织以及所检查的特定脑区域中检测到中等表达。 在脊髓中表达稍高，在脾脏和睾丸中表达较低。

Hall 等人通过在 EST 数据库中搜索与 punctin-1（ADAMTSL1; 609198） 相似的序列，然后对胎盘 cDNA 文库进行 5-prime 和 3-prime RACE 以及 PCR（2003） 克隆了全长 ADAMTSL3，他们将其称为 punctin-2。 推导的 1,690 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端信号肽，随后是一个血小板反应蛋白 I 重复序列、一个富含半胱氨酸的区域、一个间隔区、8 个血小板反应蛋白 I 重复序列、3 个 Ig 样模块、4 个血小板反应蛋白 I 重复序列和一个 C 端 PLAC 结构域。 去除信号肽后，成熟分泌蛋白的计算分子量为 186 kD。 Punctin-2 有 16 个推定的 N-糖基化位点。 Northern blot 分析检测到 7.5 kb mRNA 在心脏、肾脏和肝脏中高水平表达，在骨骼肌、小肠、肺和胎盘中中等水平表达，在结肠和脾中低水平表达。 在检查的其他组织中未检测到表达。 Punctin-2 在妊娠后半期的小鼠胚胎中以 7.5 kb 的转录本表达。 糖苷酶处理证实 Punctin-2 是一种糖蛋白。 蛋白质印迹分析检测到细胞外基质、条件培养基和转染 COS-7 细胞裂解物中的 punctin-2。 细胞分离后的培养基染色证实了细胞外基质的定位。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，霍尔等人（2003） 将人类 ADAMTSL3 基因对应到 15 号染色体，将小鼠 Adamtsl3 基因对应到 7 号染色体。