婴儿摇铃骨结构盆发育不良

科米尔-戴尔等人（2001）报道了一名女性胎儿患有一种明显新颖的致死性骨骼发育不良，临床上类似于软骨形成（见200600），但具有独特的放射学和软骨形态学特征。 这些包括四肢长骨的分叉远端； 椎体骨化缺失； 独特的“婴儿摇铃”骨盆结构，髂骨又高又宽； 无软骨内骨化； 静息软骨内的间充质细胞区域； 和异常间质骨化。 父母都是白人。 32 周时诊断为软骨发育不全，并通过催产素诱导阴道分娩终止妊娠。 婴儿出生时被发现有小腿畸形、囟门大、面中部明显发育不全、脖子短和腹部突出。 除了骨骼异常外，尸检仅显示肺发育不全。