舌位减退伴倒位

此条目中代表的其他实体：

• 舌弱，孤立，包容

▼ 说明

反位性舌减退症是一种非常罕见的先天性疾病，可能代表发育领域缺陷。 仅报告了零星病例（Faqeih 等，2008）。

舌减退症是统称为“下颌肢体发育不全综合征”的一组畸形综合征的一部分，通常包括肢体缺陷。 Hall（1971） 提供了一个分类系统（参见 103300）。 另请参见前脑无裂畸形（202650），除了严重的神经发育缺陷外，还显示舌下垂和内逆位。

▼ 临床特征

舌减退伴内脏逆位

Watkin（1925）报道了一名女孩先天性缺失前三分之二的舌头、小下颌、缺乏几颗牙齿以及舌下腺肥大。 后者似乎使言语成为可能。 她还患有完全性逆位，心脏右侧，肝脏左侧。

Hussels（1971） 报道了一名 10 岁女孩患有小舌症、牙齿发育不全、小颌畸形和内逆位。 出生时，人们发现她的下巴和舌头都很小，这导致喂养困难。 她发育正常，但言语障碍。 她还患有双侧、主要传导性、轻度听力损失。 手指和脚趾正常。 她有 6 名健康的年长同胞，并且没有类似疾病的家族史。

Oulis 和 Thornton（1982） 报道了一名 14 个月大的黑人男婴，其下颌骨发育不全、严重舌减、耳朵位置低、前额倾斜。 他患有完全性逆位，伴有右位心和无脾。 由于他的小舌头，他出现了进食和呼吸问题。 体格检查显示舌前三分之二缺如，上腭高窄，牙齿发育不全，舌下腺肥大。 怀孕期间，母亲患有肺炎，接受了抗生素治疗，并接受了胸部X光检查。 无相关家族史。

Dunham 和 Austin（1990） 报道了一名患有小颌畸形、舌发育不全和内翻的黑人新生儿。 他出生时就出现上呼吸道阻塞、发绀和心动过缓。 前下颌骨短而窄，呈楔形。 他的上颚呈弓形，上颌牙槽嵴增厚。 射线照相研究显示完全逆位。 他有1名正常兄弟姐妹，无家族史。 该病例符合 Hall（1971） 描述的口下颌肢体发育不全综合征分类的 I 型：舌减退，无相关肢体缺陷。

张等人（1997） 报道了一名 10 天大的女孩患有先天性失语、下颌骨发育不良和全反位，并出现喂养困难和体重减轻。 没有肢体异常，也没有该疾病的家族史。

Amor 和 Craig（2001） 描述了一名越南女孩患有小口、舌下垂、小颌畸形和内逆位。 主要并发症是气道受损和喂养困难，需要气管造口术和胃造口术。 没有肢体缺陷。 Amor 和 Craig（2001） 推测，伴有舌下垂的内位反位可能代表了一种轻度的无颌前脑无裂畸形，但也指出它可能是无肢体缺陷的舌下足下垂的一种变体。 在人类胚胎发生中，舌头在第四胚胎周结束时发育，前三分之二由第一鳃弓产生，后三分之一由第三鳃弓产生。 尽管这一过程开始得更早，但左右不对称在胚胎第四周时变得明显。 该疾病可能是发育领域缺陷。

法盖赫等人（2008） 报道了一名 2 岁男性，口腔和舌头较小，下颌骨发育不全，全反位。 他有突出的下牙槽嵴和位置较低的耳朵。 他有严重的运动迟缓和语言不发达。

孤立性舌减退症

温加滕等人（1993） 报道了一名白人男性婴儿，有明显的小颌畸形，舌头前三分之二完全缺失，后舌不发育。 没有其他异常情况。 孩子学会了如何吃饭并接受了言语治疗。 该表型符合 Hall 分类的 I 型。

索普等人（2003） 描述了 5 名无关的南非患者的严重小舌症和小颌畸形。 所有人都有喂养和呼吸困难，通常在某些时候需要鼻饲管或气管切开术。 一名患者还患有关节外颞下颌关节强直。 没有人出现肢体异常或反位。 索普等人（2003） 将所有受影响的儿童归类为霍尔分类的 V 型：皮埃尔-罗宾综合征（261800），其特征是小颌畸形和舌头后移，导致喂养和呼吸问题。