埃勒斯-当洛斯综合征，比斯利-科恩型

• 伴有智力低下、耳聋和白内障的埃勒斯-当洛斯综合征

▼ 正文

Beasley 和 Cohen（1979） 描述了一个家族，他们认为该家族具有一种可能是常染色体隐性遗传 EDS 的新形式。 一个中国近亲家庭的 7 名兄弟姐妹中，有两人受到影响。 先证者是一名 25 岁男性，患有关节过度伸展、双侧腹股沟疝气、皮肤弹性过度、左髋慢性脱位和“垂耳”。 先证者的妹妹与她的兄弟有大部分相同的身体表现，包括窄脸、小眼睛和中面部缺陷，与未受影响的家庭成员不同。 听力图显示所有频率的听力都有中度下降。 她患有明显的白内障。 兄妹俩都是智障。 不存在容易瘀伤、伤口愈合困难、静脉突出、假瘤和穿孔弹力组织增生； 疤痕很少，巩膜正常。 真皮胶原蛋白研究表明原胶原肽酶和赖氨酰羟化酶的水平正常。