毛细血管周围萎缩，β 型; PPAB

• β-PPA
• 毛细血管周围脉络膜视网膜萎缩，β型

▼ 临床特征

视盘周围的脉络膜视网膜萎缩，称为视乳头周围或视盘旁萎缩，是一种相对常见的临床表现。 邻近视盘边界的可见巩膜和大脉络膜血管的区域被称为β区，而不规则色素沉着不足和色素沉着过度的更外围区域被称为α区。 已知β-乳头周围萎缩（β-PPA）与原发性开角型青光眼（POAG；参见 137760）的患病率和进展相关。 β-PPA 的存在及其随时间的推移而增大，早于并预测了高眼压眼开角型青光眼的发病（Jonas 等，1989）。

▼ 遗传

希利等人（2007） 在一项经典双胞胎研究中，对 506 对年龄在 49 至 79 岁的女性双胞胎进行了研究，研究了基因和环境在 β-PPA 中的相对重要性。 β-PPA 患病率为 25.1%，并且不随接合性而变化。 右眼的个案一致性对于同卵（MZ） 为 0.76，对于双卵（DZ） 对为 0.37。 多变量模型表明加性遗传效应和个体环境，没有共享环境或显性遗传效应。 β-PPA遗传力为0.70，球当量为-0.21。 然而，只有 3% 的 β-PPA 遗传变异可以用与屈光不正相同的遗传因素来解释，67% 可以用 β-PPA 的特定遗传因素来解释。 在由 β-PPA 独特因素解释的 30% 方差中，只有 3% 是由这些与屈光不正涉及的环境因素共同的因素解释的。 因此，β-PPA 的存在似乎受到强大的遗传控制，只有少量的这种遗传效应与涉及近视的基因共享。