含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 40; ZBTB40

• KIAA0478

HGNC 批准的基因符号：ZBTB40

细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:22,428,837-22,531,153（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Seki 等人通过对从尺寸分级的大脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1997） 将 ZBTB40 鉴定为 cDNA KIAA0478。 预测的蛋白质含有418个氨基酸。

斯蒂尔卡斯多蒂尔等人（2008）指出ZBTB40基因在骨骼中表达。

▼ 测绘

ZBTB40 基因位于染色体 1p36 上（Styrkarsdottir 等，2008）。

▼ 分子遗传学

斯蒂尔卡斯多蒂尔等人（2008） 发现染色体 1p36 rs7524102 和 rs6696981 上的 2 个单核苷酸多态性（SNP） 与髋骨矿物质密度和脊柱骨矿物质密度相关。 这些 SNP 位于 ZBTB40 基因上游 80 kb 的连锁不平衡区块中（参见 606928）。