核糖体组装蛋白 1-Like 1

从人胸腺cDNA文库中，Simon等（1994）分离了编码与酵母核小体组装蛋白I（NAPI）具有54％氨基酸相似性的蛋白的cDNA。鉴定出的蛋白质的推定氨基酸序列称为NRP（用于“ NAP相关蛋白质”），具有潜在的7个残基的核定位基序，3个高酸性残基簇以及在与染色质有关的各种蛋白质中发现的其他结构特征编队。在研究的所有人体组织和细胞系中均检测到NRP转录本，但在快速增殖的细胞中其水平有所提高。这和其他观察结果向作者暗示NRP基因产物参与DNA复制，因此在细胞增殖过程中起重要作用。

细胞遗传学位置：12q21.2
基因座标（GRCh38）：12：76,036,584-76,084,686

▼ 基因功能
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Hajkova等（2008）研究了小鼠谱系中原始生殖细胞（PGCs）的表观遗传学变化。他们表明染色质的变化发生在两个步骤中。胚胎第8.5天时新生PGC的首次变化建立了独特的染色质特征，让人联想到多能性。接下来，当PGC驻留在性腺中时，核结构发生重大变化，并伴随着对多种组蛋白修饰的广泛擦除和组蛋白变体的交换。此外，与组蛋白交换有关的组蛋白分子伴侣HIRA（600237）和NAP1在经历重编程的PGC核中积累。Hajkova等（2008年）因此，提示组蛋白替换的机制对于这些染色质重排的发生至关重要。显着的染色质变化与全基因组DNA脱甲基密切相关。根据观察到的事件发生的时间，Hajkova等人（2008）提出，如果DNA去甲基化需要一种基于DNA修复的机制，那么明显的组蛋白置换将代表修复诱导的反应事件，而不是先决条件。

NAP1和NAP2（NAP1L4; 601651）通过先将由2个分子的组蛋白H3（见602810）和H4（见602822）组成的预制四聚体沉积到DNA上，然后再添加由2个分子组成的四聚体，从而促进核小体组装组蛋白H2A（参见142720）和H2B（参见609904）。Tachiwana等人在体外核小体形成测定中使用重组人蛋白质（2008）证实了NAP1和NAP2都促进了含有常规组蛋白H2A，H2B，H3.1（参见602810）和H4 的核小体的形成。NAP1还可以促进H3变体H3.2（HIST2H3C; 142780），H3.3（请参见601128）和CENPA（117139），但不包括睾丸特异性H3变体H3T（HIST3H3；602820）。相反，NAP2促进了H3T的核小体组装，有效地结合了H3T / H4四聚体，并在DNA存在下从H3T / H4四聚体中释放出来。突变分析表明，H3T中val的变化在H3.1，H3.2和H3.3中保守的ala111导致了这些H3变体与NAP1的差异结合。

▼ 生化特征
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Park and Luger（2006）将酵母Nap1的晶体结构解析为3.0埃的分辨率。他们确定了一个长的α螺旋介导同源二聚化，并且一个包含α螺旋和β折叠的结构域介导了蛋白质-蛋白质相互作用。嵌入二聚螺旋中的核输出序列几乎完全被包含几个假定的磷酸化位点的辅助结构域所掩盖。人NAP1与酵母Nap1共享保守的基序和相似的蛋白质结构。

▼ 测绘
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国际辐射杂交制图协会将NAP1L1基因定位到12号染色体（G19924）。