磷酸葡萄糖变位酶2-样1; PGM2L1

HGNC 批准的基因符号:PGM2L1

细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,330,315-74,398,750(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过数据库检索,以PGM2(172000)的序列作为查询,Maliekal等人(2007) 鉴定了 PGM2L1。 推导的 622 个氨基酸的 PGM2L1 蛋白的分子量为 72 kD,与 PGM2 蛋白有 60% 的序列同一性。 序列分析表明PGM2L1是一种胞质蛋白。 小鼠组织的定量 RT-PCR 表明,PGM2L1 主要在大脑中表达,此前研究表明该区域的葡萄糖-1,6-二磷酸合酶活性特别高。 在睾丸中也检测到高表达,在胸腺、脾脏、肺和骨骼肌中发现中等表达。

▼ 基因功能

Maliekal 等人在大肠杆菌中对 PGM2 和 PGM2L1 进行的研究中(2007) 发现 PGM2 作为磷酸五糖变位酶(对脱氧核糖 1-磷酸和核糖 1-磷酸)的作用比作为磷酸葡萄糖变位酶的作用好 10 倍以上,而 PGM2L1 在催化葡萄糖 1,6-二磷酸和其他醛糖二磷酸的 1,3-二磷酸甘油酯依赖性合成方面要好约 5 至 20 倍。

▼ 测绘

Scott(2007) 根据 PGM2L1 序列(GenBank AB019210) 与基因组序列(build 36.2) 的比对,将 PGM2L1 基因对应到染色体 11q13.4。