小头畸形，常染色体显性遗传

小头畸形严格来说是指头部尺寸异常小，但通常是指枕额头围低于婴儿胎龄、性别和种族的平均值-2 SD。 小头畸形可能表现为一种孤立的特征或与其他畸形相关。 它也可能是散发性或家族性的。 一些家族病例是常染色体显性遗传，但大多数似乎是隐性遗传（见 251200）（Merlob 等人总结，1988）。

▼ 临床特征

Rossi 和 Battilana（1982） 报道了 3 代 5 名雌性出现小头症。 智力正常。 拉米雷斯等人（1983） 描述了 3 个不相关家庭的 13 例“沉默小头畸形”（无神经或畸形特征且无智力迟钝的小头畸形）病例。 在每个家族中都发现了男性间遗传的直接遗传。 罗西等人（1987） 描述了 6 个患有小头畸形的意大利家庭，但没有智力障碍，并且具有明显的常染色体显性遗传模式。 梅洛布等人（1988） 在一个大家庭的 3 代 13 名成员中发现了孤立的小头畸形。 没有其他畸形或神经系统异常。 有 1 例男性间遗传和 1 例非显性杂合子导致“跳过一代”。

临床变异性

Haslam 和 Smith（1979） 描述了 4 个家族，其中小头畸形的家系模式与常染色体显性遗传一致。 观察到一例男性间遗传的病例。 特征是前额后缩或较小、睑裂向上倾斜、耳朵突出。 智力障碍的严重程度低于常染色体隐性小头畸形（251200）。

Burton（1981） 描述了一个黑人家庭中至少 3 代人的小头症，并评论了身材矮小（成年身高 1 名男性 142 厘米，1 名女性 135 厘米）和简单、突出的耳朵之间的关系。 先证者在 15 个月时表现出水平眼球震颤和交替性内斜视。 受影响的母亲也患有内斜视。 亨内卡姆等人（1992） 描述了一个荷兰家庭 3 代 6 名成员同时患有小头畸形和身材矮小，但智力正常。 他们得出的结论是，该情况与 Burton（1981） 所描述的情况相同。

Evans（1991） 描述了一个家庭 4 代人中 6 例小头畸形、眼距低下、颧骨发育不全和智力正常的病例； 没有出现男性间遗传的情况。 Winter（1993） 报道了一位母亲和 2 个儿子患有小头畸形、身材矮小、拇指和大脚趾宽、轻度发育迟缓以及他认为独特的面孔的综合症。 母亲和至少一名男孩面部的一个令人印象深刻的特征是与上颌覆牙合相关的人中区域的丰满。 Winter（1993） 指出了与 Bawle 和 Horton（1989） 以及 Evans（1991） 报告的病例的相似之处，并回顾了常染色体显性小头畸形综合征。

梅拉梅德等人（1994） 报道了一名患有小头畸形、身材矮小、智力正常的患者，但也患有少牙症，即完全没有第三磨牙和下颌永久第二磨牙。

另请参阅 181180。

▼ 历史

Hecht 和 Kelly（1979） 引用了一份声明，“在 19 世纪，头部尺寸出现在全国人口普查问卷中”