痉挛性轻瘫、青光眼和智力低下

Heijbel 和 Jagell（1981） 描述了 3 名同胞（2 名男性，1 名女性），他们认为这是一种新的痉挛性截瘫、青光眼和智力低下综合征。 另一名相关女性也受到影响。 这 3 名同胞中有 4 名同胞患有原发性肌阵挛。 Chenevix-Trench 等人（1986） 描述了近亲结婚的第二个兄弟姐妹，其中 3 个兄弟患有痉挛性麻痹、智力低下和青光眼三联征。 父母是远房表兄弟姐妹。