梅尔克森-罗森塔尔综合症

• MROS; MRS
• MELKERSSON SYNDROME

细胞遗传学定位：9p11 基因组坐标（GRCh38）：9:42,200,000-43,000,000

文本

▼ 说明

Melkersson-Rosenthal 综合征的特征是面部慢性肿胀、周围性面瘫（可能是双侧的并且可能容易复发），以及在某些情况下出现舌裂（ligua plicata）。 肿胀尤其集中在嘴唇上。 通常在儿童期或青春期发病（Kunstadter 总结，1965 年）。

▼ 临床特征

Kunstadter（1965） 描述了一名患有梅尔克森综合征的 5.5 岁男孩。 2.5 岁时，他患上右侧贝尔麻痹，大约 3 周后自然痊愈。 几个月后，他的左侧面部出现肿胀。 此后，贝尔麻痹和面部水肿多次复发。 他的外祖母在 68 岁时患上单侧贝尔麻痹，无面部水肿。一位姨妈在 10 岁时患上单侧贝尔麻痹，伴有疑似水肿，后来完全康复。

Carr（1966） 发现至少有 4 个其他报道的家庭，其中 2 代人受到影响，1 个家庭的 3 代人受到影响。 在希腊亲戚中，Lygidakis 等人（1979）在4代的5个同胞中观察到7个病例，其中1例为男性间遗传，1例为“隔代”。

斯梅茨等人（1994） 描述了一位 26 岁女性，具有 Melkersson-Rosenthal 综合征的典型临床特征和从头 t（9;21）（p11;p11） 易位，并提出该基因位于 9p11。 患者母亲染色体正常。 患者在青春期后期出现反复、短暂的上唇肿胀。 肿胀逐渐变得持续且更加明显，也累及下唇。 她的舌头从小就是阴囊型的。 尽管她抱怨舌头前部失去味觉，但没有出现面部麻痹。 体检时还发现她的下巴和眼睑有离散的肿胀。

科克勒姆等人（2000） 回顾了 Melkersson-Rosenthal 综合征眼睑受累的临床病理特征。 研究对象为 3 名男性和 1 名女性，年龄从 33 岁到 74 岁不等。 每位患者均出现隐匿性、无痛性、非凹陷性眼睑水肿：3 例为单侧水肿；3 例为单侧水肿；3 例为单侧水肿； 1 例双侧、不对称受累。 1例出现同侧唇水肿。 计算机断层扫描有助于诊断。 本研究中每个眼睑活检的组织病理学显示梅尔克森-罗森塔尔综合征特有的肉芽肿性淋巴管炎。 作者建议对所有不明原因的非凹陷性眼睑水肿病例进行活检。

卡克森等人（2002） 描述了 Melkersson-Rosenthal 综合征与 Ehlers-Danlos 综合征的关联，并发现了 1 个先前报道的这种关联的实例。

▼ 历史

Melkersson（1928） 描述了一名 35 岁男性因面瘫而出现面部水肿的情况。 Rosenthal（1931） 添加了褶皱语作为一个特征。