丝氨酸棕榈酰转移酶，小亚基，A; SPTSSA

• 丝氨酸棕榈酰转移酶 A 小亚基； SSSPTA
• 14 号染色体开放解读码组 147； C14ORF147

HGNC 批准的基因符号：SPTSSA

细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,432,787-34,462,239（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

丝氨酸棕榈酰转移酶（SPT；EC 2.3.1.50）催化鞘脂生物合成中的第一个关键限速步骤。 SSSPTA 是一个小的 SPT 亚基，可刺激 SPT 活性，并使酰基辅酶 A 优先于 SPTLC1（605712） 和 SPTLC2（605713） 或 SPTLC3（611120） 的 SPT 催化异二聚体（Han et al., 2009）。

▼ 克隆与表达

使用人类 cDNA 表达文库来补充酵母小 SPT 亚基 Tsc3 缺陷的酵母菌株，Han 等人（2009） 确定了 SSSPTA 和 SSSPTB（610412）。 推导的 71 个氨基酸 SSSPTA 肽包含 2 个预测的跨膜跨度，与 SSSPTB 具有 45% 的同一性，其中最相似的是与跨膜跨度 2 重叠的中心 28 个氨基酸结构域。SSSPTA 和 SSSPTB 均不与酵母 Tsc3 具有序列相似性。 数据库分析揭示了人类 SSSPT 在几种脊椎动物中的密切直系同源物。

▼ 基因功能

韩等人（2009） 表明，表达 SPTLC1-SPTLC2 或 SPTLC1-SPTLC3 异二聚体的中国仓鼠卵巢细胞微粒体显示出最小的 SPT 活性。 然而，SSSPTA 的共表达导致 SPT 活性增加约 10 倍。 在表达这些人类 SPT 亚基的酵母中也发现了类似的结果。 分裂泛素 2 杂交分析表明，即使在不存在 SPTLC2 的情况下，SSSPTA 也能直接与 SPTLC1 相互作用。 使用一组酰基辅酶A底物和不同的SPT亚基组合表明不同的SPT同工酶具有特定的底物偏好。 最活跃和选择性最强的同工酶组合是 SPTLC1-SPTLC2-SSSPTA，它对 C16-CoA 具有强烈的偏好。 用 SPTLC3 替换 SPTLC2 产生对 C16-CoA 和 C14-CoA 具有同等偏好的同工酶，用 SSSPTB 替换 SSSPTA 产生对较长酰基辅酶 A 具有同等偏好的同工酶。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 SSSPTA 序列（GenBank AK001993） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SSSPTA 基因对应到染色体 14q13.1。