KELCH-LIKE 14; KLHL14

• Torsin A 的蛋白质相互作用子；PRINTOR
• KIAA1384

HGNC 批准的基因符号：KLHL14

细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,672,672-32,773,022（来自 NCBI）

文本

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KLHL14，他们将其命名为 KIAA1384。 推导的 652 个氨基酸的蛋白质包含一个 BTB/POZ 结构域和 6 个 Kelch 基序。 RT-PCR ELISA 检测到 KLHL14 在肾脏、脾脏、睾丸和卵巢中表达，而在检查的其他成人和胎儿组织（包括大脑）中几乎没有表达。 在特定的成人大脑区域中，仅在杏仁核和丘脑中检测到低表达。

贾尔斯等人（2009） 指出推导的全长 KLHL14 蛋白（他们称之为 printor）包含 628 个氨基酸，计算出的分子量为 70.7 kD。 它具有一个 N 端 BTB/POZ 结构域，随后是一个 BTB 和 C 端 Kelch（BACK） 结构域以及 6 个 C 端 kelch 重复序列。 BTB/POZ 结构域被富含脯氨酸和谷氨酰胺的序列打断，最后一个 kelch 重复序列的两侧是 2 个跨膜结构域。 Printor 还具有 2 个假定的 N-糖基化位点。 人类打印蛋白与大鼠和斑马鱼打印蛋白分别具有 98% 和 88% 的氨基酸同一性。 对多个大鼠组织的蛋白质印迹分析检测到心脏、肺、肝脏、脾脏、肾脏和胰腺中打印蛋白高表达，而脑、脂肪和骨骼肌中表达较低。 在特定的大鼠大脑区域内，在垂体、海马、延髓和小脑中检测到最高表达。 免疫组织化学分析显示，打印蛋白在小鼠大脑的几个区域中表达，主要在神经元中表达，但在神经胶质细胞中不表达。 打印机与培养的人神经母细胞瘤细胞系中的内质标记共定位。 人类和大鼠细胞的蛋白质印迹分析检测到表观分子质量为 70 kD 的内源性打印基因。

▼ 基因功能

Giles 等人通过对大鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2 杂交分析（2009） 表明 N 末端截短的 torsin A（TOR1A; 605204） 与大鼠打印蛋白相互作用。 免疫组织化学分析证实了小鼠小脑匀浆中内源性 Torsin A 与 printor 的相互作用。 Giles 等人使用突变 Torsin A 蛋白（2009） 发现 printor 主要与无 ATP 形式的 torsin A 相互作用。torsin A 的 ATP 结合诱导其与 printor 解离，并从内质网易位至核膜。 具有与早发性全身性肌张力障碍（DYT1；128100）相关的 δ-E 突变（605204.0001）的 Torsin A 未能与 printor 相互作用。

▼ 测绘

Hartz（2011） 根据 KLHL14 序列（GenBank AB037805） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 KLHL14 基因对应到染色体 18q12.1。