NSF 附着蛋白 β; NAPB

• N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白，β
• 可溶性 NSF 连接蛋白，β； SNAPB
• SNAP, β

HGNC 批准的基因符号：NAPB

细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,374,521-23,421,497（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

NAPB 基因编码参与 SNARE 复合体依赖性突触小泡融合和再循环的辅助因子（Conroy 等人总结，2016）。

▼ 克隆与表达

怀特哈特等人（1993） 从牛脑中克隆了 β-Snap 并鉴定了小鼠同源物。 推导的牛蛋白含有 2 个卷曲螺旋结构域和 5 个假定的酪蛋白激酶 II（参见 CSNK2A1；115440）磷酸化位点。 小鼠组织的 Northern 印迹分析仅检测到大脑中的 β-Snap 表达。 怀特哈特等人（1993） 指出，小鼠大脑中 β-Snap 浓度最高的区域是神经元密度高的区域。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 NAPB 基因定位到 20 号染色体（RH11675）。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 NAPB 基因变异与发育性脑病和癫痫性脑病之间可能关联的讨论（参见 308350），请参见 611270.0001。

▼ 动物模型

布尔加洛西等人（2010） 发现 Napb 缺失的小鼠从出生后第 11 天开始出现严重的复发性癫痫发作，随后出现共济失调。 与野生型相比，突变型大脑没有表现出形态变化，来自突变型小鼠的海马神经元也没有表现出可检测到的突触传递变化。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 意义不明的变体
NAPB、SER160TER
该变异被归类为意义不明的变异，因为其对发育性脑病和癫痫性脑病（308350） 的贡献尚未得到证实。

Conroy 等人发现，一名 6 岁女孩患有早期婴儿癫痫性脑病，她的近亲父母具有爱尔兰旅行者血统（2016） 鉴定了纯合 c.565C-A 颠换（c.565C-A，ENST00000377026），导致 ser160 到 ter（S160X） 替换。 该突变是通过外显子组测序发现并经桑格测序证实的，与家族中的疾病分离。 该变体根据 dbSNP（版本 137）、1000 基因组计划和外显子组测序项目数据库以及 97 个爱尔兰内部外显子组进行过滤。 尚未进行该变体的功能研究和患者细胞的研究，但预计该变体将导致 46% 的蛋白质丢失和功能完全丧失。 在 49 名具有相似表型的爱尔兰患者队列中未发现 NAPB 变异。 患者在 5 个月大时出现混合性强直和/或阵挛性癫痫发作，随后出现进行性小头畸形、严重的整体发育迟缓、无法言语和肌张力低下。