整合素，β-8; ITGB8

HGNC 批准的基因符号：ITGB8

细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,329,818-20,415,753（来自 NCBI）

文本

▼ 克隆与表达

整合素是一类介导细胞-细胞和细胞-细胞外基质相互作用的细胞表面糖蛋白。 整联蛋白是由彼此非共价结合的α和β亚基组成的异二聚体。 参见 600536。Moyle 等人（1991）分离出编码一种新的整合素β亚基的兔和人cDNA，他们将其命名为β-8。 预测的 769 个氨基酸的人类蛋白与兔 β-8 90% 相同。 与其他整合素 β 亚基一样，β-8 包含一个 N 端信号肽、一个包含 4 个富含半胱氨酸重复序列的大胞外结构域、一个跨膜结构域和一个短的 C 端胞质结构域。 作者指出，观察到的 β-8 多肽的分子量约为 95 kD，与预测的 81-kD β-8 基因产物的大量糖基化一致。 Northern 印迹分析表明，人 β-8 在骨肉瘤细胞系中表达为大约 8.5 kb 的 mRNA。 当在哺乳动物细胞中表达时，β-8 与 α-V（193210） 亚基结合形成细胞表面整联蛋白复合物。 西村等人（1998） 确定 α-V/β-8 异二聚体存在于小鼠和大鼠大脑的成熟突触中，表明它可能在突触功能中发挥作用。

▼ 基因功能

特拉维斯等人（2007） 表明，白细胞上激活整合素 α-V/β-8 的 TGF-β（190180） 有条件丧失会导致小鼠出现严重的炎症性肠病和与年龄相关的自身免疫性疾病。 这种自身免疫表型很大程度上是由于树突状细胞上缺乏α-V/β-8所致，因为树突状细胞上主要缺乏α-V/β-8的小鼠会与所有白细胞上缺乏α-V/β-8的小鼠产生相同的免疫学异常，而仅T细胞上缺乏α-V/β-8的小鼠表型正常。 特拉维斯等人（2007） 进一步表明，缺乏 α-V/β-8 的树突状细胞无法在体外诱导调节性 T 细胞，这种作用取决于 TGF-β 活性。 此外，树突状细胞上缺乏α-V/β-8的小鼠结肠组织中调节性T细胞的比例减少。 特拉维斯等人（2007）得出结论，树突状细胞α-V/β-8介导的TGF-β激活对于预防导致炎症性肠病和自身免疫的免疫功能障碍至关重要，这种影响至少部分归因于树突状细胞上的α-V/β-8诱导和/或维持组织调节细胞的能力。