线粒体翻译释放因子 1-L样; MTRF1L

• MTRF1A
• 人类线粒体释放因子 1-L样； HMRF1L

HGNC 批准的基因符号：MTRF1L

细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,987,361-153,003,438（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

线粒体 DNA 编码 13 种在呼吸链中发挥重要作用的蛋白质，而所有参与线粒体翻译的蛋白质均由从细胞质导入的核基因编码。 MTRF1L 是一种核编码蛋白，充当释放因子，识别终止密码子并从合成蛋白中释放线粒体核糖体（Nozaki 等人总结，2008）。

▼ 克隆与表达

通过在人类数据库中搜索与 MTRF1（604601） 相似的序列，Soleimanpour-Lichaei 等人（2007） 鉴定了 MTRF1L，他们将其称为 MTRF1A。 推导的 380 个氨基酸蛋白与 MTRF1 具有 42% 的序列同一性，与细菌释放因子（RF） 具有 40% 的序列同一性。 MTRF1L 的 PxT 三氨基酸识别基序与细菌 RF 的识别基序比其他真核 RF 更相似。 蛋白质印迹分析在所有检查的人类细胞系中检测到表观分子质量为 40 kD 的内源性 MTRF1L。 荧光标记的 MTRF1L 定位于转染 HeLa 细胞的线粒体。

野崎等人（2008） 孤立克隆了 MTRF1L，他们将其称为 HMRF1L，并发现表位标记的 MTRF1L 定位于线粒体。

▼ 基因功能

索莱曼普尔-利查伊等人（2007） 表明 MTRF1A 导入转染的 HeLa 细胞取决于线粒体膜电位并涉及前序列的切割。 大肠杆菌核糖体体外释放因子测定表明，当使用UAA或UAG作为合成终止密码子时，MTRF1A起到线粒体翻译释放因子的作用，但不识别非规范的AGA和AGG终止密码子。 人MTRF1A在酵母中的表达补充了缺乏Mtrf活性的裂殖酵母和芽殖酵母的呼吸缺陷。 通过小干扰 RNA 敲低 HeLa 细胞中的 MTRF1A 可减缓细胞生长，增加线粒体活性氧（ROS） 的产生，并增加线粒体质量和拷贝数。 索莱曼普尔-利查伊等人（2007） 假设 MTRF1A 敲低后 ROS 合成增加可能是电子转移缺陷的结果，导致 ROS 形式的电子损失增加。 他们还指出，ROS 升高是线粒体生物发生的信号。

野崎等人（2008） 孤立地表明，当 UAA 和 UAG 为终止密码子时，重组 MTRF1L 在体外翻译系统中显示出释放因子活性，但当 UGA、AGA 或 AGG 为终止密码子时则不显示释放因子活性。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 MTRF1L 序列（GenBank BC014428） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 MTRF1L 基因对应到染色体 6q25.2。