原钙粘蛋白-γ，亚科 A，成员 12; PCDHGA12

• PCDH-γ-A12
• 钙粘蛋白，成纤维细胞，3； FIB3
• KIAA0588
• 钙粘蛋白 21，以前； CDH21，以前

HGNC 批准的基因符号：PCDHGA12

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,430,506-141,512,974（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。 PCDHGA12 是染色体 5q31 上 PCDHG 基因簇（604968） 内 22 个串联排列的基因之一。 22 个 PCDHG 基因作为“可变”外显子发挥作用，分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHG 转录本。 可变的 PCDHG 外显子编码原钙粘蛋白的胞外和跨膜结构域，共同区域编码胞内结构域（Wu et al., 2001）。 有关 PCDHG 基因的更多信息，请参阅 604968。

▼ 克隆与表达

为了阐明成纤维细胞间粘附的分子基础，Matsuyoshi 和 Imamura（1997） 使用基于钙粘蛋白保守氨基酸序列的简并引物，通过 RT-PCR 研究了人成纤维细胞中钙粘蛋白的表达。 他们分离出了编码 PCDHGA12 的部分 cDNA，并将其称为 FIB3。 RT-PCR 分析显示，FIB3 在成纤维细胞和角质形成细胞中低水平表达，但在黑素细胞中不表达。

Nagase 等人通过筛选大脑 cDNA 文库中可能编码大蛋白质的基因（1998） 鉴定了编码 PCDHGA12 的 cDNA，他们将其命名为 KIAA0588。 这种由 932 个氨基酸组成的蛋白质与 PCDHGA8（606295） 70% 相同，预计参与细胞信号传导。 RT-PCR 分析检测到普遍存在的表达，但仅在脾脏中较弱。

Wu 和 Maniatis（1999） 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHGA12。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001） 将 PCDHGA12 基因定位到染色体 5q31，位于 2 个假基因之间，一个邻近 PCDHGB7 基因（606304），另一个邻近 PCDHGC3 基因（603627）。 他们将小鼠 PCDHG 基因定位于 18c 号染色体。