苗勒管发育不全、单侧肾发育不全和颈胸体节异常; MURCS

MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型
MRKH、II 型
KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失

文本

▼ 临床特征

Duncan 等人（1979）报道了 2 名女性患者和文献中的其他 28 名患者同时患有苗勒氏管发育不全、单侧肾发育不全和颈胸体体发育不良（MURCS）。作者推测影响下颈-上胸体节、臂芽和原肾管的胚基的改变，所有这些都与胎儿生命第四周结束时有关。

据报道，患者还伴有泌尿生殖系统和中耳异常（参见 267400）。

帕克等人（1971）描述了 2 名不相关的女性，她们患有阴道缺失、颈椎 Klippel-Feil 畸形（见 118100）、身材矮小以及因颞骨和小骨畸形而导致的传导性耳聋。第二性征正常。其中一名患者左肾缺失，右肾异位。Baird 和 Lowry（1974）描述了 2 名无关的患者，他们没有阴道和 Klippel-Feil 异常，但没有耳聋。该综合征的性发育异常与 Rokitansky-Kuster-Hauser 综合征（277000）相似。Park 等人报告的患者（1971）以及 Baird 和 Lowry（1974）与 MURCS 一致（Gorlin et al., 2001）。

科拉维塔等人（1986），格林等人（1986），门德斯等人（1986）和苏里等人（2000）报告了 MURCS 协会的其他案例。

Wellesley 和 Slaney（1995）报道了一名 28 岁男性，患有 Klippel-Feil 畸形、左肾发育不全、右肾发育不良、输精管稀薄；作者认为这代表男性患者的 MURCS。Zlotogora（1995）报道了一位患有 Klippel-Feil 异常和无精症的类似患者，该患者被诊断为双侧输精管发育不全。患者没有返回进行肾脏分析。Zlotogora（1995）认为男性的沃尔夫氏异常代表了与女性的缪勒氏异常相对应的表型。

林等人（1996）描述了一名妊娠 41 周的死产女孩的 MURCS 关联和枕叶脑膨出的结合。这种疾病的畸形与轴旁中胚层组织的缺陷相一致，该缺陷产生枕叶、颈椎和胸椎体节以及相邻的中间中胚层。这些结构有助于枕骨、颈椎、上肢和泌尿生殖系统。

梅舍德等人（1998）描述了一名患有 2 型 Klippel-Feil 异常和非梗阻性无精症的 34 岁男性，他在儿童时期接受了双侧隐睾手术修复，并有一个小的单侧肾囊肿，但没有其他肾脏或泌尿道异常。患者还报告左耳有轻度听力损失。作者建议用缩写 ARCS 协会（代表无精子症、肾脏异常和颈胸椎发育不良）来指定男性中发现的这种协会。

McGaughran（1999）报道了一位患有2型Klippel-Feil异常和无精子症的57岁男性，他在童年时期接受了会阴尿道下裂修复术；经检查，他的右侧睾丸小而柔软，触诊时附睾明显分离，左侧睾丸几乎无法触及，精索和输精管完好无损。肾脏超声检查正常；该患者还患有感音神经性听力损失。

洛佩兹等人（2002）描述了一位 29 岁女性的 MURCS 与重复的右手拇指的关联。应区分 MURCS 协会和 VACTERL 协会（192350），后者不包括生殖器异常。这两个协会似乎都是零星的。

皮托克等人（2005）发现 25 名 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 异常患者中有 4 名（16%）具有 MURCS 的所有特征，表明这两种情况之间存在关联。

盖里尔等人（2006）回顾了 MRKH 综合征和 MURCS 关联表型的临床特征，并讨论了遗传假设。注意到已经描述了沃尔夫氏管发育不全或严重发育不全伴或不伴肾脏和/或骨骼异常的组合，作者建议术语 GRES 综合征（代表生殖器、肾脏、耳朵和骨骼）在应用于两性时可能更合适。

谭等人（2007）报道了一名 15 岁女孩，其特征为 MURCS，包括双角子宫、单侧卵巢发育不全、多囊性发育不良肾和颈椎阻塞，并伴有癫痫、智力低下、皮质脑异位、双侧亚临床白内障、粘膜下腭裂和动脉导管未闭。谭等人（2007）认为该患者代表了一种更严重的 MURCS，他们将其命名为“MURCS-plus”。

加德纳等人（2007）报道了一名 32 岁女性，患有 2 块颈椎融合和单角子宫，她也有放射状射线异常，双侧鱼际肌发育不全，缺乏放射状脉搏。作者认为该患者患有不完全 MURCS。他们注意到之前报道的患有鱼际异常的 MURCS 患者，包括 2 名具有 MURCS 特征和单侧拇指发育不全的患者（Michels 和 Caskey，1979），以及 Lopez 等人描述的 MURCS 患者（2002），他也有一个重复的拇指。

阿尔凯西等人（2009）描述了一名17岁女孩，因先天性胸腰椎后凸畸形而从小就被跟踪。17岁时，月经尚未开始，盆腔超声检查显示阴道闭锁、输卵管发育不全、双角子宫、卵巢发育不良。内分泌检查显示激素水平正常。她的脖子短而弯曲，有明显的斜颈；3 维（3D）重建 CT 扫描显示整个寰椎前弓与枕骨大孔同化，以及沿 T4 至 T9 的前纵脊韧带进行性骨化叠加先天性椎骨块。腹部 3D 重建 CT 扫描显示先天性左孤立肾肥大。阿尔凯西等人。