脊柱周围发育不良

尺骨短的脊柱周围发育不良

凯利等人（1977） 描述了一位父亲和 2 个孩子（儿子和女儿）患有相同的异常骨骼发育不良。 它通常属于脊柱骨骺发育不良的范畴。 存在颈椎侧弯和严重的髋部变化。 手脚非常短，就像周围性骨发育不全一样。 尺骨远端非常短，因此在手腕处显示出缺陷。 有些跖骨特别短。 父亲身高144厘米； 31岁的女儿身高142厘米； 30岁的儿子身高154厘米。 该谱系同样与常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传一致，因为受影响的父亲与他的表弟结婚，并且他本人是近亲结婚的。 Sybert 等人报告的家庭（1979） 和 Vanek（1983） 有一些相似之处； 在这些家庭中，遗传似乎是常染色体显性遗传。 Goldblatt 和 Behari（1987） 报道的单一案例也有一些相似之处。 患者20岁时身高108厘米，臂展125.5厘米； 前臂双侧轻微弯曲。 Kelly 等人报告的患者中，手脚骨的缩短可能更为明显（1977）。

佐尔格等人（1995） 描述了一位母亲和她的 3 个孩子（2 个女儿和一个儿子）的这种疾病。 除了具有终板凹陷和短指的扁椎畸形外，先证者还具有特征性的“拳击手”面孔、感音神经性耳聋和智力低下。

赞克尔等人（2004） 报道了 2 名患者的发现与 Zabel 等人描述的相似（1996）：马蹄内翻足、面中部发育不全、早发性高度近视、颈椎畸形、骨骺发育不良和儿童期发生的短指 E 样变化。

▼ 分子遗传学

扎贝尔等人（1996） 描述了 COL2A1 基因（120140.0030） 外显子 51 中的 5 bp 重复，导致患者发生移码，他们得出的结论与 Kelly 等人报道的疾病相同（1977）、Vanek（1983）、Sybert 等人（1979）和佐尔格等人（1995）。

2 名患者的发现与 Zabel 等人描述的相似（1996），Zankl 等人（2004） 鉴定了 COL2A1 基因中的杂合截短突变（120140.0041 和 120140.0042）。