外阴和食管平滑肌瘤

Wahlen 和 Astedt（1965） 在母女中描述了这种组合。 食管肿瘤是下部的阻塞性病变。 两名女性的外阴病变主诉是由于肿瘤基部生长而导致阴蒂增大。 染色体和内分泌学研究未发现任何异常。 作者强调，外阴平滑肌瘤应提示对食管进行 X 射线检查，而食管平滑肌瘤应提示寻找外阴平滑肌瘤。 Schapiro 和 Sandrock（1973） 报道了两名无关的 20 多岁女性，多年来一直被认为患有贲门失弛缓症。 这两份报告中的疾病可能实际上是平滑肌瘤肾病综合征（308940），这种疾病在女性中表达较轻，并且似乎是一种连续基因缺失综合征（Antignac 等人，1992），在许多情况下还包括先天性白内障。