碱性磷酸酶,胎盘样 2

Goldstein 等人(1981)利用单克隆抗体证明了一种似乎与胎盘、肠道和肝脏形式不同的碱性磷酸酶形式。它在睾丸和胸腺中以微量存在。Millan等(1982)发现人类睾丸含有微量的热稳定胎盘样碱性磷酸酶。根据胎盘碱性磷酸酶单克隆抗体的反应性以及酶抑制剂的研究,他们得出结论,睾丸酶与胎盘酶是分开的。

Millan和Manes(1988)研究了PLAP(171800)样同工酶,称为Nagao同工酶,该同工酶在睾丸生殖细胞肿瘤,特别是精原细胞瘤中表达增强,并证明它是由生殖细胞碱性磷酸酶基因编码的。

▼ 测绘

Knoll et al.(1988)得出结论,人类染色体2的长臂上存在3个密切相关的碱性磷酸酶基因。

Martin et al.(1987)将胎盘样碱性磷酸酶基因定位于2q37。

▼ 基因家族

Knoll et al.(1988)总结了3个密切相关的碱性磷酸酶基因。其中一个基因(胎盘 ALP1,在其符号学中;171800)编码经典的热稳定胎盘碱性磷酸酶;第二个被他们称为胎盘 ALP2,与第一个密切相关,可能编码睾丸和胸腺的所谓胎盘 ALP 样酶;该基因家族的第三个成员是肠道ALP基因,编码肠道碱性磷酸酶(171740)。尽管肠道和胎盘基因的外显子内有近 90% 的序列相似性,但它们的表达具有高度的组织特异性。Knoll et al.(1988)比较了胎盘碱性磷酸酶基因和胎盘样基因。

▼ 其他特点
胎盘碱性磷酸酶、肠碱性磷酸酶和生殖细胞碱性磷酸酶基因的克隆和测序表明具有高度同源性;特别是,胎盘和生殖细胞形式的酶之间有 98% 的氨基酸序列同一性。Beckman等人(1991)在一项针对芬兰人群的研究中描述了PstI RFLP与电泳胎盘碱性磷酸酶类型密切相关,并被认为是由ALPP基因外显子2中第367位的可变限制性位点引起的。然而,Beckman等(1992)证明RFLP实际上涉及生殖细胞碱性磷酸酶,并且与胎盘碱性磷酸酶类型的相关性是连锁不平衡的结果。