帕戈综合征

索戈等人（1991）报道了与 46,XY 女性及其 46,XX 姐妹的多种内部畸形相关的激动。在后来对该家族的研究中，肯纳克内希特等人（1993 年）将该家族解释为导致中线结构（包括性腺原基）退化的基因突变。肯纳克内希特等人（1993）注意到这 2 名女孩有类似的内部畸形，包括激动、右肺动脉发育不全、右肺发育不全、孤立性右位心伴复杂心脏畸形，以及膈疝或脐膨出（每个同胞只有 1 个同胞）。他们建议将该疾病称为肺发育不全、肺动脉发育不全、激动、脐膨出/膈缺损和右位心的 PAGOD 综合征。不同的性染色体状态排除了Y染色体作为责任因素。46,XX 性染色体构成结合性腺功能和完整的泌尿生殖道的发现强调了沃尔夫和缪勒结构二次退化的概念。肯纳克内希特等人（1993）指出Mendonca 等人报道的 2 个姐妹（ 600171 ）的家族性 XY 和 XX 激动剂的类似情况（1993 年）。