皮质缺陷、蠕虫骨骼和牙本质发育不全

Suarez 和 Stickler（1974）报道了一个 8 岁的女孩，她是非近亲父母的女儿，他们形容她的手臂和手指短而粗，鼻子像马鞍一样宽，身高正常。她在 2 周大时前臂骨折，在 6 岁时右胫骨病理性骨折。胫骨和上臂长骨的 X 光片显示散在的射线可透皮层缺损和相关的皮层增厚区域。头骨中有多个蠕虫骨。没有描述牙齿。认知发育正常。

穆格等人（1999）报告了 2 个同胞在临床和影像学特征上与Suarez 和 Stickler（1974）描述的孩子有惊人的相似性。他们出生于荷兰非近亲父母，认知发育正常。年长的同胞是一个 6 岁的男孩，在 4、5 和 6 岁时发生了轻微创伤后影响胫骨的骨折。X 光片显示的皮层损伤与Suarez 和 Stickler（1974）报道的儿童的皮层损伤几乎相同. 这些在 22 个月大的年轻同胞中不存在。两个孩子都有多个蠕虫骨，但没有骨质减少。较小的孩子在 22 个月时前囟门大开。身高等于或低于年龄的第 3 个百分位。他们有眼距过远和眼眶丰满。牙齿小，半透明，易龋齿。这位母亲的头骨、腿或手没有放射学异常，也有半透明的牙齿。来自培养的成纤维细胞的胶原蛋白电泳和基因组 DNA 和 cDNA中 COL1A1（ 120150 ） 和 COL1A2（ 120160 ）的 3 素非翻译区的分析给出了正常结果。核型、骨生化和代谢筛查均正常。穆格等人（1999）指出他们的病例与Suarez 和 Stickler（1974）的病例有相似之处，并在胶原蛋白研究的基础上将它们与成骨不全症（见166200 ）、Hajdu-Cheney 综合征（ 102500 ） 和蛇形腓骨综合征区分开来，缺乏骨质减少，皮质缺陷的存在，他们认为这是病理性的，缺乏骨质溶解和面部表型。

▼ 遗传

穆格等人（1999）提出要么是常染色体隐性遗传，母亲和孩子的牙本质发育不全是一个单独的实体（牙本质发育不全型 II；125490），要么是常染色体显性遗传，牙本质发育不全是这种情况的一部分，缺乏由于可变表达，母亲的其他特征。