DOUBLE 同源基因 A

DUXA 是包含 2 个 PRD（参见167410）类 DNA 结合同源域的双同源基因蛋白家族（参见 DUX4；606009 ）的成员（ Booth 和 Holland，2007）。

DUXA 在早期胚胎中表达，被认为在胚胎基因组激活和植入前胚胎发育的调节中发挥作用（Tohonen 等人，2015和Madissoon 等人，2016）。

▼ 克隆与表达

Booth 和 Holland（2007）使用 PRD 类同源域查询基因组数据库，确定了 DUXA。推导的 204 个氨基酸蛋白质包含 2 个由 26 个氨基酸间隔区隔开的同源域。EST 分析检测到在软骨肉瘤细胞系中表达的 DUXA。

Tohonen 等人使用单细胞 RNA 测序来自 2 至 3 天大的人类胚胎的卵母细胞、受精卵和卵裂球（2015）确定了在胚胎植入前发育过程中从卵母细胞到 4 细胞阶段以及从 4 细胞到 8 细胞阶段表达的基因。其中包括 PRD 样同源基因基因 DUXA、DUXB（ 618698 ）、ARGFX（ 611164 ）、DPRX（ 611165 ）、LEUTX（ 618701 ）、CPHX1（CPHXL；618700 ） 和 CPHX2。

麦迪逊等人（2016）报道 DUXA 和 DUXB 的同源域序列分别与 ARGFX 的同源域具有 33% 和 28% 的同一性。

▼ 基因结构

Booth 和 Holland（2007）确定 DUXA 基因包含 6 个外显子，跨度约为 15.8 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Booth 和 Holland（2007）将 DUXA 基因定位到染色体 19q13.43。他们还鉴定了由 8 个整合事件和 2 个串联重复产生的 10 个逆转录假基因。两个重复的对位于染色体 10q11.21 和 14q11.1 上。其他 6 个假基因分散在整个基因组中。

▼ 基因功能

Madissoon 等人在胚胎干细胞（ESC） 中过度表达了 9 个 PRD 样同源框基因，包括DUXA（2016 年）证实，这些基因主要是转录激活因子（例如 ARGFX）或抑制因子（例如 DUXA），并且具有不同的靶标。麦迪逊等人（2016）发现转录起始位点上游的 36 bp 基序富集了受 9 个 PRD 样同源框基因中的大多数调节的基因。