中胚层特异性转录
小鼠的遗传学和胚胎学研究表明，在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的，这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中，Kaneko-Ishino等人（1995）鉴定并且分离了他们命名为Peg1的基因（父本表达的基因-1）。Peg1在孤雌激素中不表达。在种间杂种中，仅该基因的父本拷贝在胚胎，新生儿和成年个体的组织中表达。佐渡等（1993）在小鼠中分离出该基因并称为中胚层特异性转录本（Mest），因为它主要在中胚层及其衍生物中表达。另请参阅Peg3（601483）。
细胞遗传学位置：7q32.2
基因组坐标（GRCh38）：7：130,486,174-130,506,464
西田等（1996）分离了人的Mest同系物并且显示了它与小鼠基因具有大约70％的核苷酸序列同源性。Southern印迹分析表明，MEST基因在所有主要胎儿器官和组织中表达，这与中胚层特异性表达没有矛盾。预测的335个氨基酸的人类MEST具有潜在的N-连接的糖基化位点，与小鼠对应的氨基酸具有97.3％的氨基酸相似性。MEST在雄激素源的葡萄胎中大量表达，而在孤雌生殖的皮样囊肿中几乎检测不到。因此，似乎MEST基因与小鼠同源物一样被母体抑制（印迹）。
Riesewijk等（1997）从胎儿cDNA文库分离出编码MEST的cDNA。人类MEST蛋白与小鼠序列具有98％的氨基酸同一性。通过SSCP和序列分析，然后进行RT-PCR，Riesewijk等（1997年）表明，来自4个杂合子胎儿的组织都显示了单等位基因的父亲表达，而来自杂合子成年的淋巴细胞则显示了双等位基因表达。甲基化分析表明，母亲而不是父亲的胎儿和成人组织的CpG岛在启动子区域被完全甲基化，这表明在成人淋巴细胞中可能使用了另一种启动子。
使用在环氧水解酶相关酶中发现的保守的16个氨基酸基序来查询人类蛋白质数据库。等（2012）鉴定出具有335个氨基酸的MEST同工型。MEST蛋白具有预期的N端跨膜锚，其余分子形成带有中央盖区的环氧化物水解酶α/β折叠结构域。
MEST Intronic成绩单1
中林等（2002）使用RT-PCR和包含父或母人类染色体7的体细胞杂种来筛选印迹基因。作者确定了一个4.2 kb的转录本，他们将其命名为MESTIT1（用于MEST内含子转录本1），该转录本在所有胎儿组织和成纤维细胞中都是父系表达（而非母系表达）。MESTIT1位于MEST的2个同工型中的1个内含子中，但转录方向相反。笔录由至少2个外显子组成，没有任何明显的开放解读码组（ORF）。作者认为，MESTIT1是一种父系表达的非编码RNA，可能在发育过程中参与MEST表达的调控。
▼ 基因功能
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Lefebvre等（1997年）检测了CpG岛的部分甲基化，该CpG岛跨越了Peg1基因的外显子1，出现在第13.5天的交配后小鼠胚胎和未分化的胚胎干细胞中。Lefebvre等人使用在Peg1基因座携带定向突变的胚胎（1997年）表明，这种部分启动子甲基化模式反映了严格的母体起源特异性差异甲基化：所表达的父本等位基因未甲基化，而沉默的母体等位基因在研究的CpG位点被完全甲基化。Lefebvre等人使用从精子和孤雌生殖胚胎中分离的DNA进行分析（1997）还证明了配子携带表观遗传信息，奠定了这种等位基因特异性甲基化模式。
Kosaki等（2000）证明（1）MEST的另一种同工型在成年淋巴细胞和成淋巴细胞样细胞系中与原始同工型同时表达，并且（2）isoform-1（原始同工型）仅从父亲等位基因表达，而同工型父亲等位基因和母亲等位基因均表达-2（替代同工型）。这些结果与以前的研究结果不一致，后者支持MEST基因在淋巴细胞中的双等位基因表达。如由MEST和GNAS1（139320）所示，未印记或相互印记的同工型可在明显丧失印记的组织中表达。作者指出，Mest的isoform-2可能不在小鼠外周血和/或淋巴细胞中表达。Kosaki等（2000年）得出结论，人类MEST以同种型特异性方式而不是组织特异性方式被印在淋巴细胞中。
▼ 基因结构
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Riesewijk等（1997）确定MEST基因跨度大约13 kb。
Lefebvre等（1997年）描述了Peg1的基因组结构以及该基因5个引物末端的DNA序列，包括2.4 kb的启动子序列，并覆盖了前2个外显子。他们确定了一个CpG岛，跨越外显子1和内含子1内富含G的重复序列。
Riesewijk等（1998年）确定了MEST基因的完整基因组结构，包括12个外显子。
▼ 测绘
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西田等（1996年）通过荧光原位杂交将MEST基因定位到7q32 Kobayashi等（1997）证明PEG1 / MEST是从一个父本等位基因表达的一个被印记的基因并且位于7q31-q32，在D7S649附近。对于映射，小林等（1997）通过筛选CEPH YAC文库鉴定了包含PEG1 / MEST基因的4个孤立的YAC克隆。
▼ 分子遗传学
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Mest基因定位于小鼠6号染色体的印迹区域，并从父本等位基因单等位基因表达。当无效等位基因被父系遗传时，后代表现出严重的子宫内生长迟缓。小鼠染色体6的单亲二体性与相似的表型有关，大概是由于缺乏Mest基因的表达所致（Ferguson-Smith等，1991）。人类同源物MEST在对应于小鼠6号染色体的保守同义区域内定位到7q31.3，并且在产前和产后发育过程中从父本等位基因在多种组织中单等位表达。人类7号染色体的单亲二体性与Silver-Russell综合征的表型特征有关（SRS2; 618905），这是一种异质性疾病，其特征是子宫内和产后生长迟缓，有或没有其他畸形特征。Kotzot等（1995年）预测人类染色体7上至少存在一个受母亲抑制的基因，因为他们在35例SRS患者中发现了该染色体的母亲单亲二体性。西田等（1996）提出，MEST是第一个在7号染色体上鉴定的基因，与该综合征的发生有关。Riesewijk等（1998）在49名SRS患者和9例原发性发育迟缓（PGR）患者中进行了PEG1 / MEST基因突变筛选。除了1个沉默突变和2个新的多态性，在任何SRS或PGR患者中均未检测到核苷酸变化。此外，在35例SRS和9例PGR患者中，发现PEG1 / MEST的5个主要区域的甲基化模式是正常的，并且与母亲单亲二体性7例患者的模式不同。
小林等（2001年）提出的发现表明PEG1 / MEST可以作为SRS的主要决定因素而被排除在外。在对15名SRS患者的筛查中，在淋巴细胞中未检测到2个剪接变体的异常表达模式。直接序列分析未能检测到isoform-1编码区中的任何突变（作者将其称为α），并且在5个引物的上游侧翼区域（包含预测的启动子）和高度保守的基因组区域之间没有明显的突变。人类和老鼠。通常维持α同工型的CpG岛的差异甲基化模式，并导致与正常对照相同的模式，这表明没有印迹损失。
▼ 其他功能
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基于在7q32上印迹的PEG1 / MEST基因座的启动子区域的甲基化差异，Moore等（2003）（2003年）设计了一种多重甲基化PCR检测方法，以快速区分7号染色体的单亲二体性（UPD7）与7号染色体的双亲遗传。该检测方法的优点是不需要亲本样品，并且在同一反应中两个等位基因的扩增是更简单，并提供内部控制。作者建议，该方法可用于筛查患有银-罗素综合征的患者的UPD7。
▼ 动物模型
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为了研究Mest在发育过程中的作用，Lefebvre等人（1998）通过靶向胚胎干细胞来破坏基因。他们发现，通过雌性种系传递后，目标突变被烙印并可逆地沉默。父系遗传激活了靶向的等位基因，并导致胚胎发育迟缓，与突变后代的出生后存活率降低有关。值得注意的是，缺乏精神的女性表现出异常的产妇行为和受损的胎盘吞噬，这是哺乳动物的一种独特行为。结果提供了印记基因参与控制成人行为的证据。Lefebvre等（1998）注意足月分娩的雌性+/-母鼠，妊娠率正常，但几乎没有存活的后代。为使雌性对幼犬产生适当的即时反应，似乎需要有功能性的笑容。鉴于嗅觉提示在母亲行为中的重要性以及嗅球中Mest的表达，测试了Mest +/-女性的嗅觉功能。但是，没有嗅觉缺陷。
