耳聋、神经感觉、常染色体隐性 46

米尔等人（2005）报道了一个近亲的巴基斯坦家庭，其中 9 名成员患有严重的神经感觉性耳聋的语前非综合征形式。

▼ 测绘

通过全基因组连锁分析，然后在一个患有非综合征性耳聋的近亲巴基斯坦家庭中进行精细定位，Mir 等人（2005）在标记 D18S59 和 D18S391 之间的染色体 18p11.32-p11.31 上鉴定了一个 17.6-cM 候选疾病基因座，称为 DFNB46（标记 D18S481 和 D18S1370 处的最大多点 lod 得分为 3.8）。