核氧还蛋白样蛋白1

Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆，以分离可能支持锥体存活的因子（2004）确定了 Nxnl1，他们将其称为 Rdcvf，这是一种在光感受器中特异性表达的截短硫氧还蛋白样蛋白。Rdcvf 与硫氧还蛋白（TXN; 187700 ）有 33% 的相似性。Rdcvf 蛋白含有一个潜在的 N-糖基化位点并且缺乏信号肽序列。Rdcvf 的 C 末端中断了硫氧还蛋白基序，与硫氧还蛋白家族的其他成员不同，Rdcvf 没有可检测到的氧化还原酶活性；然而，另一种剪接形式的 Rdcvf mRNA 会导致具有 C 末端延伸的更长蛋白质，并且可能具有氧化还原酶活性。莱维拉德等人（2004）提出 Rdcvf 可能是一种双功能蛋白质，其中一种细胞外形式参与视锥细胞活力，另一种具有延长的 C 末端，具有氧化还原酶活性。已证明从视杆分泌的因子对视锥细胞的生存能力至关重要（参见Fintz 等人，2003）。由于视锥细胞丢失是视网膜色素变性（RP；268000 ）的主要视觉障碍，因此Leveillard 等人发现了 Rdcvf 蛋白的鉴定（2004 年）为 RP 提出了新的治疗可能性。

查梅尔等人（2007 年）在大多数检查的脊椎动物中鉴定了预测编码长和短 NXNL1 变体的 NXNL1 基因，他们分别称为 RDCVFL 和 RDCVFS。人 RDCVFL 含有 212 个氨基酸，并且与小鼠蛋白质一样，具有预测的 RDCVFS 异构体中不存在的预测的 C 末端硫氧还蛋白样结构域。

▼ 基因功能

赖克曼等人（2010）将同源域蛋白 CHX10/VSX2（ 142993 ）、VSX1（ 605020 ） 和 PAX4（ 167413 ） 以及锌指蛋白 SP3（ 601804 ） 确定为可以刺激小鼠和人类 NXNL1 启动子的因子。此外，CHX10/VSX2 在体内与 NXNL1 启动子结合。Rdcvf 在小鼠的内部和外部视网膜中均有表达。rd1 小鼠（一种视网膜色素变性模型）中视杆细胞的缺失与视网膜内细胞和视杆细胞的 Rdcvf 表达降低有关。赖克曼等人（2010）提出了一种替代治疗策略，旨在重述 RDCVF 在内部视网膜中的表达，其中细胞损失并不显着，以防止患有色素性视网膜炎的患者继发性视锥细胞死亡和中心视力丧失。

▼ 基因结构

查梅尔等人（2007）确定 NXNL1 基因包含 2 个外显子。

▼ 测绘

Hartz（2013）根据 NXNL1 序列（GenBank BC014127 ） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 NXNL1 基因对应到染色体 19p13.11。

查梅尔等人（2007）将小鼠 Nxnl1 基因对应到 8 号染色体。