富含亮氨酸的重复蛋白 1

使用 4-1BB（TNFRSF9; 602250 ） 的细胞质结构域作为诱饵，对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后筛选 Jurkat T 细胞 cDNA 文库，Jang 等人（2001）克隆了 LRR1。推导出的 414 个氨基酸蛋白质包含 8 个串联的富含亮氨酸的基序、2 个潜在的 N-糖基化位点和 2 个 N-肉豆蔻基化位点。张等人（2001）还发现了一种交替剪接的变体，该变体编码缺乏富含亮氨酸区域的蛋白质。Northern印迹分析在所有检查的组织和肿瘤细胞系中检测到约1.6和0.9 kb的转录物。在正常组织中，心脏和骨骼肌中表达最高，肾脏中表达最低。

▼ 基因功能

张等人（2001）发现 LRR1 在人胚胎肾细胞中的过表达抑制了由 4-1BB 和 TRAF2（601895） 诱导的核因子 kappa-B（NFKB；参见 164011）的激活。此外，LRR1 通过 4-1BB 下调 JNK1（MAPK8; 601158 ） 的激活。张等人（2001）得出结论，LRR1 负调节 4-1BB 介导的信号级联，导致 NFKB 和 JNK1 的激活。

▼ 测绘

Gross（2021）根据 LRR1 序列（GenBank BC030142 ） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 LRR1 基因对应到染色体 14q21.3。